Изучение и понимание популяционной структуры человечества — важный аспект современной биологии и медицины. В последнее время его актуальность возросла. Если раньше проводилось лишь наблюдение за состоянием изучаемых популяций и устройстве практической деятельности с учётом их особенностей, то теперь, важно ещё сделать прогноз относительно пользы или вреда этих динамических изменений. В статье представлены особенности популяционной структуры человечества и показано влияние факторов, способствующих появлению генетических заболеваний у людей, и приведены их примеры. Сделан вывод о необходимости изучения популяционной структуры человечества, с целью прогнозирования развития различных генетических — наследственных заболеваний для их возможного уменьшения или предотвращения.
Ключевые слова: наследственные заболевания, популяционная структура человечества, эволюционные факторы
С точки зрения антропогенетики, популяция — это группа людей, проживающих на общей территории и свободно вступающих в брак. Изоляционные барьеры, которые препятствуют вступлению в брак, носят выраженный социальный характер, поэтому в формировании популяций главную роль играет не общность территории, а родственные связи. Биосоциальная природа человека накладывает свой отпечаток на значение тех или иных факторов и понятий [1, 4].
Целью нашей работы является изучение особенностей популяционной структуры человечества и влияющих на неё факторов, способствующих появлению генетических заболеваний.
Демографическими характеристиками популяции человека являются её величина, уровень рождаемости и смертности, возрастной состав, экономическое состояние, уклад жизни. Генетически человеческие популяции характеризуются генофондом. В результате действия эволюционных факторов в популяциях насчитывается разное количество людей.
Выделяют 3 группы изолятов:
1) религиозные — были распространены в Средние века и Новое время, в наше время — секты;
2) палеолитические — существуют на островах, в Сибири;
3) географические — отделены от других селений различными преградами: водными, лесными и т. д. Если изолят существует более 100 лет, то все его члены — троюродные братья и сестры. [2, 5].
Ни одну из характеристик популяции нельзя считать постоянной и неизменной: её показатели постоянно изменяются.
В настоящее время этому способствуют следующие процессы:
1) разрушение брачных изолятов;
2) средовая гомогенизация, которая снижает первичные причины расовых различий;
3) замена одних форм болезней другими — первое место с некоторых пор занимают две болезни «цивилизации» — сердечно-сосудистые и онкологические заболевания вместо инфекционных и алиментарных.
Эти процессы в совокупности ведут к численному увеличению популяций [4].
Мутационный процесс — эволюционный фактор, сохраняющий свое значение в человеческом обществе. Давление мутационного процесса на генофонд человечества усиливается в результате действия индуцированных мутаций, обусловленных производственной деятельностью человека. Индуцированные мутации, как правило, приводят или к наследственной патологии — генеративные мутации, или к увеличению частоты различных заболеваний, прежде всего злокачественных опухолей — соматические мутации.
Изоляция как эволюционный фактор в прошлом имела существенное значение. Разобщение людей по социальным, религиозным причинам приводит к образованию эндогенных групп. Например, евреи в течение многих веков держались обособленно, и по своей генетической структуре они отличаются от своих земляков других национальностей. Болезнь Тея-Сакса, Тея-Гоше, контролируемые рецессивными генами, встречаются преимущественно у евреев, тогда как ген фенилкетонурии является редким у представителей этой национальности [1, 3].
Высокая степень изоляции малочисленных человеческих популяций на протяжении многих поколений создавала условия для дрейфа генов. Примером дрейфа генов служит эффект родоначальника. Он возникает, когда несколько семей создают новую популяцию, что способствует случайному закреплению в ее генофонде одних аллелей и утрате других. Так, члены секты амишей штата Пенсильвания произошли от трех супружеских пар, иммигрировавших в Америку. В этом изоляте зарегистрировано 55 случаев карликовости с многопалостью, тогда как в мировой практике описаны единичные случаи [3].
В Тихом океане есть атолл Пенгелан. В 1927 году там жили 1000 человек, после эпидемии брюшного тифа, завезенного исследователями, осталось лишь 30 человек. В 2005 году было уже 2000 жителей. У 5 % жителей наблюдается аутосомно-рецессивное заболевание — ахромотоксия (цветовая слепота). В Финляндии аутосомно-рецессивное заболевание — нефротический синдром, встречается чаще, чем в других частях планеты. Финляндия представляет собой огромный изолят из-за большого количества озер и прочих преград, что приводит к усилению частоты встречаемости редких заболеваний. В Туркмении живет племя, которое в 1850 году насчитывало 1000 человек, а в 2005 году — 20 000. Многие из них страдают от своеобразного ожирения и врожденной катаракты. Дети рождаются с весом более 5 килограммов, к 5 месяцам достигают 15 килограммов. Все эти люди изначально произошли из 4 семей. В США хорея Генингтона была завезена тремя англичанами. В настоящее время больны 7000 людей — проявился эффект родоначальника [1, 3].
В Юго-западной части Тихого океана есть королевство Тонга. Все жители произошли от одной семьи. Люди страдают от сахарного диабета и ожирения.
В XVIII веке из Германии в США иммигрировало 27 семей, основавших в штате Пенсильвания секту дункеров. За 200-летний период существования в условиях жесткой брачной изоляции генофонд популяции дункеров изменился в сравнении с генофондом населения Рейнской области Германии, из которой они произошли. При этом степень различий во времени увеличивалась. У людей в возрасте 55 лет и старше частоты аллелей системы групп крови MN ближе к цифрам, типичным для населения Рейнской области, чем у лиц в возрасте 28–55 лет. В возрастной группе от 3 до 27 лет сдвиг достигает еще больших значений [3].
С развитием средств массового перемещения людей на планете остается всё меньше генетически изолированных групп населения. Нарушение изоляционных барьеров имеет большое значение для обогащения генофонда популяций. Говоря о генетическом разнообразии в популяциях людей, нужно упомянуть о генетической гетерогенности — наличие у особей данной популяции нескольких аллельных вариантов по генетическим локусам. Человечеству свойствен высокий уровень наследственного разнообразия. Выявлены многочисленные варианты отдельных белков, которые отражают генетическую конституцию организма. У людей не совпадают группы крови по системам эритроцитарных антигенов «резус», АВО, МN. Известно более 10 вариантов гемоглобина, более 70 вариантов фермента глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы. У человека в целом не менее 30 % генов, контролирующих синтез ферментных систем, имеют несколько аллельных форм. Вариабельность частоты аллелей в популяциях людей зависит от действия эволюционных факторов [2, 4].
Однако гетерогенность снижает приспособленность популяций. Из-за накопления в генофонде популяции рецессивных аллелей, приводящих в гомозиготном состоянии к снижению приспособленности отдельных особей, происходит снижение приспособленности популяции в целом. Количество неблагоприятных аллелей в генотипе человека по вредному действию эквивалентно действию 3–5 рецессивных аллелей, приводящих в гомозиготном состоянии организм к гибели до наступления репродуктивного периода. Примерно половина зигот, образующихся в каждом поколении людей, не участвует в передаче генов следующему поколению, т. е. гибнет. Около 15 % зачатых организмов погибает до рождения, 3 % — при рождении, 2 % — непосредственно после рождения, 3 % людей погибает, не достигнув половой зрелости, 20 % не вступают в брак и 10 % браков бездетны [2].
Примером использования знаний о популяционной структуре человечества на практике может служить выделение географических подтипов общественного здоровья: 1) арктический (высокоширотный) — заболевания в основном вызваны физическими факторами: низкой температурой, высокой влажностью, ветром, обморожением. Часты простуды, нарушения сердечнососудистой системы во время магнитных бурь. Гипоксия. Короткие ноги. Полнота, нос и подбородок уменьшены; 2) таежно-лесной; 3) аридный (пустыни и полупустыни) — малая масса тела, поверхность испарения велика; субтропический; тропический. Биологические факторы — инфекционные и инвазионные заболевания, ядовитые растения, животные, заболевания сердечнососудистой системы; 4) горный — мощная грудная клетка, усилен эритропоэз. Большая детская смертность. Онкологические заболевания и заболевания сердечнососудистой системы [1, 3].
Таким образом, в популяциях человека действуют различные факторы, обусловленные биосоциальной природой человека. Практически каждый из них оказывает на популяции человека, как полезное, так и вредное влияние. Это в очередной раз доказывает, что для человека характерны все закономерности эволюции. Поэтому важно знать популяционную структуру человечества, чтобы избегать чрезмерного обобщения наших знаний о человеке, в том числе о его заболеваниях, а также прогнозировать развитие различных генетических — наследственных заболеваний для их возможного уменьшения или предотвращения.
Литература:
- Марков Александр. Эволюция человека. В 2 кн. Кн. 2. Обезьяны, нейроны и душа / Александр Марков. — Москва: АСТ: CORPUS, 2014. — 512 с.
- Пехов А. П. Биология: медицинская биология, генетика и паразитология: учебник для вузов. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. — 656 с.
- Степанов А. А. Геномы, популяции, болезни: этническая геномика и персонифицированная медицина // Acta Naturae (русскоязычная версия), 2010. Вып. 4. Т. 2.
- Ярыгин В. Н., Васильева В. И., Волков И. Н., Синельщикова В. В. Биология. В 2 кн. Кн. 1: Учеб. для мед. спец. вузов / Под ред. В. Н. Ярыгина. — 8-е изд. — М.: Высш. шк., 2006. — 431 с.
- http://biofile.ru/bio/10795.html [Электронный ресурс] — дата обращения 18.04.2017.
