Аутизм — это сложное расстройство мозга, которое проявляется в раннем детстве. Данное расстройство определяет то, как человек взаимодействует с другими людьми и ведет себя. Люди, которые страдают аутизмом, во время разговора не смотрят вам в глаза, могут повторять одну и ту же фразу много раз. Дети во время игры тратят много времени на выстраивание в ряд игрушек либо других предметов.
Расстройство настолько по-разному влияет на каждого человека, страдающего РАС, что его трудно лечить и диагностировать. Именно поэтому аутизм носит название «спектрального» расстройства. РАС охватывает спектр от легкой до тяжелой степени и включает в себя широкий диапазон симптомов.
Исследователи из многих стран работают над раскрытием секретов аутизма. Они идентифицировали гены, которые могут повысить риск аутизма. Профессор Йельского университета, США, Джоэль Гелертнер и его коллеги провели исследование генетических вариантов, связанных с развитием РАС в контексте эволюционного отбора. Согласно данным исследованиям, гены могут быть плодом эволюционного отбора, так как именно они влияют на продвинутые когнитивные способности. Данное исследование основывалось на пяти тысячах случаев и выяснилось, что наследуемые варианты были результатом позитивной селекции чаще, чем, если бы их появление определялось случаем. По словам Джоэля Гелертнера, трудно понять, почему большое количество генетических вариантов дающие вещи вроде РАС, сохраняются в геноме популяции. Существует возможность того, что в ходе эволюции эти варианты имеют положительное влияние на когнитивные функции, получают приоритет, но при этом, возрастает риск развития РАС.
Также ученые обнаружили, что ранняя помощь и терапия приводят к лучшим результатам.
Согласно данным Центров по контролю и профилактике заболеваний США от 26 апреля 2018 года у 1 из 59 детей наблюдается РАС. За последние годы число детей с расстройством аутистического спектра растет.
Хотя точные причины аутизма неясны, исследования показывают, что и гены, и окружающая среда играют важную роль. Аутизм влияет на развитие ребенка по-разному, и поэтому, он известен как расстройство развития.
Чаще всего, именно родители являются первыми, кто замечает, что что-то с развитием ребенка происходит неправильно. Они могут заметить, что их ребенок не смотрит им в глаза, слишком сосредоточен на определенных объектах или не «болтает», как другие дети того же возраста.
Эксперт по развитию ребенка в Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе, доктор Конни Касари утверждает, что более определенный диагноз можно поставить ребенку в возрасте двух лет. Не существует прямых тестов, например, сканирование мозга или анализ крови, которые идентифицируют РАС. Диагностика проводится, основываясь на поведение и развитие ребенка.
По мнению Касари, у всех детей с РАС существуют какие-то социальные нарушения, но симптомы могут быть у всех разные. Такие дети находятся в их «собственном мире» и не понимают смысла социального взаимодействия с обществом.
В мае 2013 года Американская психиатрическая ассоциация обновила книгу, которая используется для диагностики и классификации психических расстройств. DSM-5 (Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам, 5-е издание) включает в себя обновленное определение РАС.
Доктор Сьюзен Шведо, которая возглавляла экспертную группу по обновлению определения РАС, говорит о том, что новое определение переносит все расстройства в один спектр, а не делит на четыре отдельных аутичных расстройств, описанных в прошлом. Новые критерии также включают в себя подростков и молодых людей с аутизмом, в отличие от предыдущего издания, в котором больше внимания уделялось детям в возрасте от 4 до 9 лет.
Ранняя диагностика имеет решающее значение. По словам специалиста по аутизму и медицинским услугам в университете Пенсильвании, доктора Дэвида Манделла, аутизм поддается лечению, хотя он не излечим. Если вмешательство было осуществлено достаточно рано с соответствующей и интенсивной терапией, то возможно уменьшить множество нарушений для многих детей, страдающих аутизмом.
Исследования показали, что терапия, ориентированная на коррекцию поведения и общения, может быть полезна. Некоторые лекарства также могут уменьшить связанные симптомы, но никакие лекарства не были одобрены Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США специально для лечения основных симптомов аутизма.
Касари и ее коллеги разработали и протестировали несколько процедур, направленных на улучшение социальных навыков и общения. В одном из исследований дошкольники с аутизмом прошли интенсивную подготовку по основным навыкам, таким как игра и совместное внимание. Пять лет спустя эти дети, как правило, имели более активный словарный запас и лучшие навыки общения, чем дети, получившие стандартную терапию.
Ученые также ищут способы предсказать вероятные результаты для детей с аутизмом. Одна команда, обнаружила, что мозговые волны некоторых двухлетних детей с аутизмом могут иметь определенный характер, когда они слушают знакомые слова. У детей с более серьезными социальными симптомами не было типичного сфокусированного ответа в области мозга, которая обрабатывает язык.
Согласно мнению Дэвида Манделла, в будущем хотелось бы оценить ребенка на основе функции мозга или их генетического профиля, а затем определить вмешательство, которое может быть лучше для этого конкретного ребенка. Все большее число исследований изучает аутизм в старших возрастных группах. Несмотря на то, что мы считаем аутизм расстройством детства, он продолжается в подростковом возрасте и перетекает во взрослую жизнь. Необходимо разработать лучшие инструменты для скрининга и, в конечном итоге, предоставить этим взрослым навыки и поддержку, чтобы помочь им стать счастливыми и продуктивными гражданами нашего мира. Хотя исследования продолжаются, ясно, что ранняя диагностика и лечение могут улучшить результаты для лиц с аутизмом. Если у вас появляется беспокойство относительно социализации и поведения вашего ребенка, не стоит ждать. Необходимо, как можно раньше поговорить с лечащим врачом ребенка, так как чем раньше будет поставлен диагноз, тем скорее будет начинаться терапия, которая сможет облегчить жизнь ребенка.
Литература:
- Agnati LF, et al. Possible genetic and epigenetic links between human inner speech, schizophrenia and altruism. Brain Res. 2012;1476:38–57.
- Joel Gelernter, Renato Polimanti. Widespread signatures of positive selection in common risk alleles associated to autism spectrum disorder. February 10, 2017
- Материалы портала «Научная Россия». Гены, определяющие риск аутизма, связаны с эволюцией мозга. URL: https://scientificrussia.ru/articles/geny-opredelyayushchie-risk-autizma-svyazany-s-evolyutsiej-mozga (дата обращения 10.06.2018)
