Я хотела бы начать с того, почему я выбрала для статьи эту тему. После окончания первого курса Медицинского факультета я лежала в родильном отделении и встретила там такую же молодую маму беременную вторым ребенком. Познакомившись, мы начали рассказывать о своих первых детях и выяснилось, что у ее первого ребеночка было: «какое-то красное пятно похожее на родимое пятно на пол лица» -со слов женщины.
Тогда я не знала, что предположить и как её успокоить. Но начала изучать и вот наконец я пришла к выводу, что девочка больна энцефалотригеминальным ангиоматозом.
Рис. 1. Нейрорадиологическое исследование головного мозга 20-месячного ребенка с синдромом Стерджа -Вебера: А — КТ (без контрастирования): показана односторонняя кальцификация субкортикального белого вещества левого полушария; Б — МРТ, Т2-взвешеннное изображение: показана субатрофия левого полушария, связанная с локальными аномалиями развития артериальных и венозных сосудов, выявлена аномалия венозного дренажа в обоих полушариях, больше слева, извитые и расширенные вены хориоидеи слева, крупные вены на поверхности правой височной доли вдоль латеральной борозды до правого поперечного синуса. Поражение глаз при СШВ отмечается в 30–60 % случаев в виде ангиоматоза конъюнктивы, сосудистой оболочки глаза, глаукомы, что может привести к потере зрения
Энцефалотригеминальный ангиоматоз еще имеет такие названия как: невоидная аменция, болезнь Стерджа-Вебера, синдром Стерджа-Вебера-Краббе — спорадически возникающее заболевание, с возникновением ангиом мягкой мозговой оболочки и кожи лица, как правило в области глазной и верхнечелюстной ветвей тройничного нерва.
Эпидемиология данного заболевая такова, что даже опытные дерматологи и невропатологи, к которым обращаются единицы, додумавшиеся до того, что это не родимое пятно, тоже не ставят правильного диагноза. И я не считаю их в этом виновными, так как даже о генетике СВС известно очень мало. А также нет данных о частоте этого заболевания в целом среди населения. Но известно, что не наблюдается никаких расовых и половых предпочтений.
Этиологическое происхождение заболевания большинство исследователей связывают ее с вторичными новыми соматическими мутациями, исключая вероятность зародышевой линии мутации.
Естественно, диагностическим признаком в первую очередь можно назвать врожденный односторонний невус лица со специфическим оттенком цвета винного пятна, а, в различных случаях бывают припадки, умственная отсталость, гемипарез и нарушения зрения, проявляющиеся в основном в виде глаукомы.
Хотелось бы наиболее полно рассказать о кожных проявлениях, чтобы каждый кто прочтет или заинтересуется статьей навсегда запомнил о Синдроме Стерджа-Вебера, ведь данная болезнь тем интересна и опасна, что она кроется под видом обычного невуса, который в народе принимают за безобидное родимое пятно, упуская вероятность проявления тяжелого заболевания.
Невус встречается в зоне иннервации 1–2 ветвей тройничного нерва. Даже человек далекий от медицины знает или наслышан о тройничном нерве, так как заболеваний, связанных с ним очень много. Вторым важным признаком служит тот факт, что невус почти всегда переходящий, расположен по средней линии либо незначительно латеральнее средней линии. Иногда невус бывает двусторонним или с расширением к губам, шее или туловищу.
Если говорить о неврологических проявлениях, то для заболевания характерна локализация преимущественно в теменно-затылочной области и ипсилатерально невусу. Неврологические симптомы включают гемипарез, дефекты полей зрения, интеллектуальные нарушения и судороги. Судороги возникают у 80 % больных и не заметить их невозможно так как проявляются они в течение первого года жизни, когда младенец ведет более-менее спокойную и мышечно устойчивую жизнедеятельность.
Составной частью лептоминенгиального ангиоматоза являются тонкостенные вены в мягкой мозговой оболочке. Именно это приводит к тому, что мозговые оболочки утолщаются и имеют специфический темно-красный или даже фиолетовый цвет.
Так как статистка дает нам от 31 до 70 процентов проявления глаукомы при синдроме Стерджа — Вебера, я хочу отметить, что возникает она, как правило, в возрасте до двух лет. Глаукома односторонняя ипселатеральная самому невусу.
Проводя дополнительные методы исследования, стоит учитывать и общую симптоматику, так как при наличии судорожного синдрома понадобится дополнительное введение наркозных препаратов для точной диагностики. При проведении КТ таким больным мы можем заметить кальцификацию и значительное уменьшение объема вовлеченных в патологический процесс полушарий.
При КТ определяется диффузная атрофия коры полушария и симптом трамвайных рельсов. А вот МРТ является диагностическим методом выбора при этом выявляется патология, связанная с интенсивной потерей сигнала от кровотока, происходит это по той же причине венозного ангиоматоза.
В диагностике большую роль играет исследование ликвора, повышенное содержание белка в пользу подтверждения патологии. А также симптом трамвайных рельсов, выявляющийся при рентгенографии черепа.
В настоящее время целесообразно провести ангиографию. Если по ее результату будут отмечены пустые дуральные синусы и патологическая извитость вен, то эти признаки так же можно считать подтверждением диагноза.
К сожалению, Синдром Стерджа — Вебера не имеет эффективного лечения. Терапия направлена на купирование основных проявлений. Для лечения кожного поражения применяется лазерный фототермолиз, так как пациенты испытывают неудобства, связанные со своим внешним видом, и даже в детском возрасте изменения становятся причиной психологических травм и недостаточности самооценки. Некоторые исследователи считают, что 85 процентов больных становятся социопатами именно из-за кожного проявления болезни, а неврологические признаки больных не смущают.
Лечение глаукомы состоит в инстилляции глазных капель, снижающих секрецию внутриглазной жидкости: например, бримонидина, тимолола, дорзоламида, бринзоламид и пр. Однако подобная консервативная терапия зачастую оказывается малоэффективной. В таких случаях офтальмохирургами проводится хирургическое лечение глаукомы: трабекулотомия или трабекулэктомия.
Проводится антиконвульсантная терапия вальпроатами, карбамазепином, леветирацетамом, топираматом.
Эписиндром зачастую оказывается резистентным к проводимому противоэпилептическому лечению, что требует перехода с монотерапии на прием комбинации из двух препаратов. В качестве одного из способов лечения применяется рентген-облучение черепа над пораженной ангиоматозом областью. По показаниям нейрохирургами может быть рассмотрен вопрос о проведении оперативного лечения эпилепсии.
К сожалению, при выраженной клинике синдром Стерджа-Вебера имеет неблагоприятный прогноз. Некупируемый эпилептический синдром приводит к выраженной олигофрении. Возможна потеря зрения, интракраниальные сосудистые нарушения, влекущие за собой вероятность развития инсульта, поэтому крайне важно знать и уметь диагностировать такие редкие заболевания.
Литература:
- Нейрохирургия Европейское руководство. Христианто Б.Лумента, Кончезио Ди Россо Йенс Хаасе, Ян Якоб Моэй.
- Hernesniemi J. Hernesniemi´s 1001 and more microneurosurgical videos : Videobook of Neurosurgery / J. Hernesniemi, J. Choque-Velasquez, D. Kozyrev, P. Thiarawat // URL: https://vk.com/doc145368785_474481641?hash=04bd23c4fdba4a0f56&dl=5b21d8b796161e2fb3
- Cardinali D. P. Autonomic Nervous System : Basic and Clinical Aspectshttps // URL: vk.com/doc145368785_474717327?hash=49a7194a02c5a077a8&dl=064683fb28bacb592f
