В течение нескольких десятилетий эпонимы Арнольд и Киари использовались как синонимы для определения состояний с эктопией миндалин мозжечка ниже уровня заднего края большого отверстия. Первый случай был описан Клеландом в 1883 году. Однако наиболее подробное оригинальное описание было сделано Киари в 1891 году. В середине 1970-х годов термин Киари снова использовался для обозначения синдрома.
Синдром Киари — это порок развития затылочных мезодермальных сомитов, который может быть связан с сирингомиелией и гидроцефалией, крайняя степень которого состоит из грыжи нижних структур мозжечка, миндалин мозжечка и ствола головного мозга через большое отверстие таким образом, что части мозга входят в позвоночный канал, утолщая и сжимая его. Симптомы обычно появляются в подростковом или взрослом возрасте и, как правило, не сопровождаются гидроцефалией. В целом, пациенты жалуются на рецидивирующую головную боль, боль в шее и прогрессирующую спастичность нижних конечностей.
Среди многих пороков развития краниоцервикального соединения синдром Киари I типа и сирингомиелия заслуживают внимания из-за их распространенности и серьезности симптомов.
Термин «сирингомиелия» обозначает спинной мозг, похожий на тростник или флейту. Заболевание поражает оба пола и все расы, с небольшим преобладанием у женщин. Несмотря на то, что большинство авторов считают средний возраст наступления заболевания 35 лет, симптомы могут проявляться в возрасте от 1 года до 60 лет, и очень редко встречаются у людей старше 65 лет [1]. В большинстве случаев сирингомиелия возникает из-за краниоцервикальных пороков развития, главным образом мальформации Киари и базилярного вдавления, поэтому все проблемы, которые связанны с этими состояниями, и сама сирингомиелии оказывают серьезное влияние на качество жизни пациента и требуют принятия адекватных и своевременных мер.
Существует два варианта лечения мальформаций: хирургическое лечение, которое должно рассматриваться для пациентов с симптомами и основной целью которого является декомпрессия большого отверстия; нехирургическое лечение, используемое для облегчения симптомов, вызванных нейропатической болью.
Краниоцервикальные мальформации считаются редким заболеванием, однако более частое использование методов нейровизуализации привело к увеличению диагностики грыж, и в медицинской литературе обсуждается, следует ли пересмотреть показатели распространенности данного заболевания. Также важно выработать единый терапевтический подход, учитывая, что во многих случаях мальформации остаются бессимптомными в течение многих лет.
Классификация мальформаций Киари включает пять типов:
– Мальформация Киари типа 0: характеризуется изменением гидродинамики спинномозговой жидкости на уровне большого отверстия. Пациенты с этим подтипом имеют сирингомиелию без опущения миндалин мозжечка или с незначительными признаками.
– Мальформация Киари I типа: опущение миндалин мозжечка ниже большого отверстия больше, чем на 5 мм в позвоночный канал, обычно связана с гидросирингомиелией.
– Мальформация Киари II типа: опущение червя мозжечка, ствола мозга и IV желудочка через большое отверстие. Это связано с миеломенингоцеле, гидроцефалией или гидросирингомиелией. Могут существовать и другие типы внутричерепных дефектов: гипоплазия намета мозжечка, краниальные лакуны, аномалии сильвиевого водопровода.
– Мальформация Киари III типа: состоит из затылочной энцефалоцеле с некоторыми внутричерепными дефектами, связанными с пороком развития Киари II.
– Мальформация Киари типа IV: аплазия или гипоплазия мозжечка, связанная с аплазией намета мозжечка.
Мальформация Киари I типа является наиболее часто встречающимся подтипом. Она может сосуществовать и с другими дефектами, которые классифицируются по соответствующей области.
Спинной мозг: наиболее частым дефектом, связанным с Киари I, является сирингомиелия. Принято считать, что 40–75 % мальформаций типа Киари I имеют ассоциированную сирингомиелию. Напротив, почти 90 % сирингомиелий связаны с мальформацией Киари. Сирингомиелия — это хронический дефект спинного мозга, где в нескольких сегментах присутствует трубчатая полость или центральная кавитация.
Чаще всего поражается шейный отдел, но расширение может распространяться к стволу мозга или к грудным и поясничным сегментам.
Существуют четыре типа сирингомиелии:
– Тип I: сирингомиелия с обструкцией большого отверстия и расширением центрального позвоночного канала: 1) связанная с мальформацией Киари I типа, 2) связанная с другими обструктивными поражениями большого отверстия.
– Тип II: сирингомиелия без обструкции большого отверстия или идиопатическая.
– Тип III: сирингомиелия, связанная с другими заболеваниями спинного мозга: 1) опухоли спинного мозга (обычно интраспинальные), 2) травматическая миелопатия, 3) спинальный арахноидит и пахименингит, 4) миеломаляция вследствие сдавления спинного мозга (опухоль, спондилез).
– Тип IV: простая гидромиелия, обычно связанная с гидроцефалией.
Пороки развития костей краниоцервикального соединения встречаются примерно у 50 % пациентов с мальформацией Киари I типа, хотя частота варьируется от 45 до 60 %, в зависимости от типа.
Аномалии объема задней ямки имеют большое значение: отмечено, что задняя ямка у пациентов с мальформацией Киари меньше, чем в общей популяции.
Диагностика дефектов черепа включает соответствующие диагностические методы, которые могут выявить пустое турецкое седло, платибазию, базилярное вдавление, третий затылочный мыщелок и остатки проатланта, что также ведет к сужению пространства.
Дефекты позвоночника: аномалия Клиппеля-Фейля или слияние атланта с затылочной костью. Также может присутствовать сколиоз, который обнаруживается в 50–70 % случаях при Киари II. Сколиоз почти всегда связан с сирингомиелией и является левосторонним, в отличие от идиопатического сколиоза, который обычно представлен правосторонним. В случаях с сирингомиелией слабость осевой мускулатуры позвоночника обусловлена прогрессирующим нарушением двигательного нейрона, которое приводит к денервации паравертебральных мышц.
Желудочки и цистерны: гидроцефалия встречается только у 3–10 % пациентов с мальформацией Киари I типа. Напротив, практически всегда встречаются у Киари II.
Мозговые оболочки: истончение происходит на уровне большого отверстия. Часто присутствуют несколько полос твердой мозговой оболочки, сжимающих большое отверстие и заднюю арку атланта. Известно об арахноидите, вызванном трением аномально опущенных миндалин мозжечка, который подтверждается в послеоперационных гистопатологических исследованиях.
Головной мозг: при Киари I связанных церебральных аномалий не существует. Единственный в некоторых случаях наблюдаемый дефект — истончение продолговатого мозга при опущении миндалин, что не имеет клинических последствий.
Не существует общепризнанной теории, объясняющей мальформацию Киари и связанные с ней аномалии. При некоторых типах пороков Киари обсуждается значение генетического фактора, что подтверждают: наблюдаемая семейная связь и сосуществование с генетическими аномалиями (аномалия Клиппеля-Фейля или ахондроплазия). Сообщалось о семьях с несколькими пораженными членами, и в исследованиях было обнаружено, что некоторые пациенты имеют близкого члена семьи с пороком развития Киари I типа или сирингомиелией [2]. Несмотря на все эти случаи, нельзя сделать однозначный вывод относительно существования генетического фактора.
В комплексе Киари I и сирингомиелия в настоящее время постулируются различные патогенетические гипотезы, наиболее приемлемые относятся к механическому фактору (чрезмерно маленькая задняя ямка) и эмбриональным аномалиям развития [3].
Клиническая картина. Симптомы синдрома Киари обычно появляются во втором или третьем десятилетии (в возрасте от 25 до 45 лет), у пациентов с сирингомиелией это происходит раньше. Симптомы обычно имеют незаметное начало и прогрессирующее течение. Существует высокая клиническая вариабельность, начиная от бессимптомных пациентов, пациентов с неспецифическими клиническими проявлениями, до пациентов с тяжелым неврологическим дефицитом. Симптомы могут варьироваться между периодами обострения и ремиссии.
Субокципитальная головная боль является наиболее частым симптомом у этих пациентов и имеет тягостный характер, усиливаясь при маневрах Вальсальвы (таких как кашель, чихание или дефекация). Головная боль также может иметь и неспецифические признаки.
Боли в шее встречаются часто и характеризуются отсутствием корешкового распространения. Это связано с постоянным жгучим дискомфортом в плечах, затылке, груди и верхних конечностях. Боль в шее обычно усиливается при маневрах Вальсальвы.
Может возникнуть головокружение, чаще встречается позиционное. Другими отологическими симптомами, присутствующими у этих пациентов, являются шум в ушах и иногда легкая нейросенсорная потеря слуха с периферической вестибулопатией.
Другие частые симптомы — глазные, которые иногда остаются незамеченными при нейроофтальмологическом исследовании. Наиболее частыми глазными симптомами являются: ретроорбитальная головная боль, диплопия, фотопсия, нарушение зрения и фотофобия.
В очень тяжелых случаях, когда происходит сдавление спинного или продолговатого мозга, существуют симптомы поражения двигательных и сенсорных путей или нижних черепных нервов.
У пациентов с мальформациями краниоцервикального соединения часто отмечаются нарушения сна, связанные с дыханием. Мальформации Киари I типа следует учитывать при дифференциальной диагностике центральных апноэ у детей, особенно когда они связаны с другими неврологическими признаками или симптомами. Некоторые авторы рассматривали наличие нарушений сна как более ранний признак прогрессирующей дисфункции ствола головного мозга. [4]
Физические признаки. Фенотипически, до 25 % пациентов могут иметь короткую или бычью шею. В случаях, связанных с сирингомиелией, может присутствовать левосторонний сколиоз. У этих пациентов вовлечение различных нервных структур приводит к смешанным физическим признакам:
– первый моторный нейрон: генерализованная гиперфлексия, спастичность и рефлекс Бабинского, преимущественно в нижних конечностях
– второй двигательный нейрон: атрофия, слабость, фасцикуляция и арефлексия, в основном в верхних конечностях
– мозжечок: нистагм, атаксия и дисметрия
– нижние черепные нервы: (поражаются в 15–25 % случаев) паралич голосовых связок, слабость мягкого неба, атрофия языка, гипестезия лица и отсутствие рвотного рефлекса (наиболее частый физический признак, указывающий на поражение нижних черепных нервов).
Диагностика. Диагноз мальформации типа Киари I у пациентов с симптомами или без них устанавливается с помощью методов нейровизуализации; предпочтительным методом является магнитно-резонансная томография (МРТ) [5]. МРТ также можно использовать для изучения объема задней ямки и ликвородинамики. Диагноз сирингомиелия выставляется с помощью МРТ всего позвоночника (шейного, спинного и поясничного отдела). Простая рентгенография и компьютерная аксиальная томография (CAT) используются для изучения аномалий костей. CAT головного мозга полезна для мониторинга гидроцефалии.
Важно определить медицинские, социальные и профессиональные потребности пациентов. Также для пациента крайне важно получать адекватную и проверенную информацию от специалистов. Для каждого пациента требуется комбинированное медицинское и психологическое вмешательство с основными целями снижения психосоциального воздействия заболевания и улучшения качества жизни пациента. В этом контексте психотерапия является терапевтическим элементом, который следует считать обязательным при комплексном лечении пациентов с синдромом Киари и сирингомиелией. С этой точки зрения существуют терапевтические варианты, которые снижают психосоциальное воздействие, вызываемое заболеванием, и улучшают качество жизни пациента.
После постановки диагноза пациенты должны быть успокоены и, прежде всего, проинформированы лечащим врачом о том, что их симптомы являются формами проявления возможного порока развития краниоцервикального соединения, который во многих случаях можно исправить хирургическим путем. Кроме того, контроль симптомов с помощью соответствующей фармакологической терапии, на первых этапах заболевания важно адекватно лечить болевой синдром. Другим специалистом, тесно связанным с этими пациентами после постановки диагноза, является физиотерапевт.
Поскольку краниоцервикальные мальформации встречаются с различными симптомами, то это в некоторых случаях существенно затрудняет своевременную диагностику. Не все врачи первичного звена осведомлены об этих заболеваниях и способны установить диагноз. Необходимо, чтобы специалисты имели соответствующую диагностическую настороженность и могли направить пациентов для дальнейшего диагностического подтверждения.
Также необходимо, чтобы врачи, занимающиеся лечением, всесторонне подходили к ведению пациентов и оказанию им помощи, включая всех специалистов (физиотерапевты, реабилитологи, психологи), которые могут помочь повысить качество жизни.
Литература:
- Milhorat TH, Chou MW, Trinidad EM, Kula RW, Mandell M, Wolpert C, Speer MC: Chiari I malformation redefined: clinical and radiographic findings for 364 symptomatic patients. Neurosurgery. 1999, 44 (5): 1005–17.
- Milhorat TH, Capocelli AL Jr., Anzil AP, Kotzen RM, Milhorat RH: Pathological basis of spinal cord cavitation in syringomyelia: analysis of 105 autopsy cases. J Neurosurg. 1995, 82: 802–12.
- Novegno F, Caldarelli M, Massa A, Chieffo D, Massimi L, Perrorini B, Tamburrini G, Di Rocco C: The natural history of the Chiari Type I anormaly. J Neurosurg Pediatr. 2008, 2: 179–97.
- Botelho RV, Bittencourt LR, Rotta J M, Tufik S: The effects of posterior fossa decompressive surgery in adult patients with Chiari malformation and sleep apnea. J Neurosurg. 2009.
- Ventureyra EC, Azíz HA, Vassilyadi M: The role of cine flow MRI in children with Chiari I malformation. Childs Nerv Syst. 2003, 19: 109–13.
