Структура распространенность врожденного порока сердца у новорожденных детей в современном мире и Казахстане (литературный обзор)



Актуальность. Основой стратегии кардиохирургической помощи детям с врожденными пороками сердца (ВПС) является изучение распространенностии структуры данной патологии. В развитых странах наблюдается тенденция к возрастанию частоты и выявляемости ВПС [1,c.43; 2p.245]. Частота выявления ВПС варьирует в широких пределах — 2,4–14,15 на 1000 живорожденных [3 p.512]. По данным института EUROCAT, средняя популяционная распространенность ВПС в странах Западной Европы составляет в среднем 8,0 на1000 детского населения [4,p.456;5 p.764]. Согласно клинико-эпидемиологическому исследованию канадских авторов, популяционная распространенность ВПС в Квебеке (Канада) составила 11,89 на 1000 детского населения [6–9].

По статистическим данным ВОЗ ежегодно в странах мира рождается до 5–6 % детей с пороками развития, при этом в половине случаев — это летальные и тяжелые пороки, требующие сложной хирургической коррекции [10,p.1234; 11,p.324]. До 80 % тяжелых врожденных пороков заканчиваются смертью ребенка в младенческом возрасте, не оправдывая огромных затрат общества на лечение и уход за ним, а реабилитационная помощь при выживании больного ребенка не в полной мере может обеспечить качество его здоровья, необходимое для полноценной интеграции в общество [12–16].

В настоящее время в общей структуре пороков развития регистрируется увеличение до 22 % доли ВПС, которые играют важную роль в формировании младенческой смертности и инвалидности. По данным большинства авторов частота ВПС колеблется от 8 до 10 на 1000 родившихся детей, с тенденцией к нарастанию в последние десятилетия. Распространённость ВПС меняется не только по годам наблюдения, но и по регионам и с возрастом детей. В первые месяцы жизни, особенно в периоде новорождённости, не все пороки диагностируются своевременно, в то же время они часто приводят к летальному исходу; другие же выявляются позже, определяя динамику распространенности и структуру в различные возрастные периоды. Известно, что существует более 90 вариантов ВПС и множество их сочетаний. Без радикальной коррекции 50–60 % детей умирают на первом году жизни. Особенно высока летальность от пороков сердца в периоде новорожденности. По статистике, ежегодно в России погибают несколько тысяч маленьких детей, родившихся с данной патологией, 36 % из них, если не была сделана срочная операция, умирают в первые 30 дней, еще 35 % — в течение 6 месяцев, а большинство выживших впоследствии становятся инвалидами [5, p.234; 17, p.981].

Достаточно высокого процента инвалидности можно избежать у детей с ВПС, используя современные методы радикальной коррекции. На сегодня актуальным является ранняя антенатальная диагностика ВПС и кардиохирургическая коррекция до рождения ребенка или в неонатальном периоде [18, p.765; 19–23]. Эпидемиология ВПС остается недостаточно изученной. Существующие данные различных авторов о частоте их встречаемости, распространенности в различные возрастные периоды противоречивы.

В развитых странах Европы и Северной Америки врожденные пороки развития выходят на первое место в структуре перинатальной и младенческой смертности [24,p.372]. В США ежегодно рождаются до 30–35 тыс. детей с врожденным пороком сердца.

В странах с высоким уровнем медицинской помощи, при низких показателях младенческой смертности (6,7–8,5 %), врожденные пороки и наследственные заболевания занимают первое место в структуре причин младенческой смертности, причем не за счет истинного повышения их частоты, а в связи со снижением смертности от другой патологии [25–27].

В России ВПР в настоящее время занимают второе место в структуре младенческой смертности, составляя в среднем 20,3 %, при этом более, чем в 42 % случаев смертность прямо или косвенно связана с ВПР [28, p.124]. У 15–25 % новорожденных, умерших в перинатальном периоде, у 50 % детей, умерших в течение первого года жизни и у 70–80 % спонтанных абортов находят пороки развития. В структуре детской инвалидности врожденные пороки составляют 42,4–56,2 % [29–31].

В России ежегодно рождается около 10 000 детей с ВПС, из которых 30–50 % с критическими пороками периода новорожденности. Как правило, неоказание специализированной медицинской помощи при таких состояниях в первые часы, дни или недели жизни приводит к летальному исходу. Согласно данным, из отдельных нозологических форм чаще всего диагностируются дефект межжелудочковой перегородки (15–23 %), транспозиция магистральных сосудов (9–20 %), тетрада Фалло (8–14 %), коарктация аорты (6–15 %), открытый артериальный проток (6–18 %), открытый атриовентрикулярный канал(2–5 %), дефект межпредсердной перегородки (2,5–16 %), аномальный дренаж легочных вен (0,5–2 %), стеноз устья аорт (2–7 %), стеноз легочной артерии (6,8–9 %). По некоторым данным среди детей Санкт-Петербурга отдельные врожденный порок сердца встречаются со следующей частотой: дефект межжелудочковой перегородки — 27,7–42 %; дефект межпредсердной перегородки — 11 -19 %; открытый артериальный проток — 5,3–10 %; стеноз устья аорт —9–11,7 %; тетрада Фалло — 4,96–11,9 %; коарктация аорты — 4,36–6,29 %; стеноз легочной артерии — 5–7,9 %; неполная атриовентрикулярная коммуникация — 1,19–4,4 %; транспозиция магистральных сосудов — 1,69 %; аномальный дренаж легочных вен — 0,69 %; декстрокардия — 0,79 %; единственный желудочек сердца — 0,2 %; общий артериальный ствол -0,1 %; аномалия Эбштейна — 0,1 %. Летальность при таких ВПС чрезвычайно высока: к концу 1 недели умирают 29 % новорожденных, к 1 месяцу -42 %, к 1 году жизни — 87 % детей. Между тем, 98 % детей с ВПС, прооперированных в ранние сроки после рождения, проживают полноценную жизнь [32,p.541].

В Казахстане в структуре детской смертности ВПС занимают одно из первых мест. С каждым годом увеличивается процент выявляемости и рождаемости детей с данной патологией. В Республике ежегодно рождается около 3000 детей с ВПС, из них 80 % умирает до года, в первые недели жизни — до 20 %, в первый месяц — до 27 %. В возрастной структуре смертности от врожденных аномалий сердца и магистральных сосудов — 91 % составляют дети первого года жизни, среди них более половины составляют дети неонатального периода (первые 28 дней жизни).

Врожденные пороки развития являются одной из основных причин перинатальной и ранней детской смертности, вызывая серьезные медико-социальные проблемы в обществе. Многие из выживших детей становятся инвалидами с детства и их воспитание не только ложится тяжким бременем на плечи родителей, но и требует значительных материальных затрат от государства. Одним из основных направлений современной неонатологии является изучение хирургической патологии новорожденных, в частности, врожденных пороков развития (ВПР) [33–35].

Поэтому увеличение числа операций и возрастание качества оказания хирургической помощи больным с ВПС в условиях демографического кризиса, переживаемого современной Россией, имеет для будущего страны чрезвычайную важность.

Хирургическое лечение ВПС представляет собой большой, сложный, активно изучаемый в последние годы, но до конца не изученный раздел кардиохирургии. Стремительное становление хирургии ВПС новорожденных и детей первого года жизни удивляет и восхищает одновременно, ведь менее чем за 70 лет, прошедших с момента выполнения в 1938 г. R. Ross в Бостоне первой операции при ВПС — перевязки открытого артериального протока, детские кардиологи и кардиохирурги добились поистине блестящих результатов. Сегодня нет ВПС, не поддающихся хирургической (анатомической или гемодинамической) коррекции. Наряду с покорением космоса и открытием структуры ДНК выдающийся французский хирург Ch. Dubost назвал хирургию сердца новорожденных «феноменальным достижением науки XX века».

Значительный прогресс и возможности современной детской кардиохирургии позволяют радикально корригировать врожденные пороки сердца у детей в раннем возрасте, устранять анатомический дефект, нормализуя гемодинамику, снижая вероятность неблагоприятных исходов, обосновывая необходимость совершенствования методов дальнейшего лечения.

Примерно в 1/3 случаев врожденных пороков сердца сочетается с экстракардиальными врожденными аномалиями опорно-двигательного аппарата, центральной нервной системы, желудочно-кишечного тракта, мочеполовой системы. Если большие экстракардиальные пороки развития, оказывающие влияние на течение врожденных пороков сердца, диагностируются почти у 70 % больных, то малые аномалии развития или стигмы — более чем у 40 % пациентов. При этом наличие свыше 3–5 стигм дизэмбриогенеза увеличивает вероятность обнаружения врожденных пороков сердца. Так, из 616 детей с расщелиной верхней губы и неба, рожденных в пределах Большого Стокгольма (Швеция), в период с 1975 по 1992 гг., у 148 (примерно 24 %) были выявлены врожденные порокои сердца; при этом 136 из них (примерно 22 %) появились на свет преждевременно. У детей же, родившихся в этот период без указанной выше патологии, частота обнаружения врожденных пороков сердца оказалась в 16 раз ниже.

В структуре врожденных пороков сердца (а это более 90 вариантов и около 200 различных их сочетаний) около половины приходится на пороки с обогащением малого круга кровообращения (дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток, аномальный дренаж легочных вен, открытый атриовентрикулярный канал и др.). В большинстве своем это ацианотические врожденные пороки сердца. Меньшую группу составляют цианотические врожденные пороки сердца с веноартериальным сбросом крови и обеднением малого круга кровообращения (болезнь Фалло, аномалия Эбштейна, полная транспозиция магистральных сосудов, стеноз легочной артерии с дефектом межжелудочковой перегородки и др.).

В структуре причин младенческой смертности врожденная патология сердечно-сосудистой системы является основной причиной (более 50 %) среди всех врожденных пороков развития, а в структуре перинатальной смертности более 25 %. Суммарная летальность при ВПС остается чрезвычайно высокой. Так, к концу первой недели умирают 29 % новорожденных, к концу первого месяца — 42 %, к концу первого года жизни — 87 % детей. Средняя продолжительность предстоящей жизни для таких детей составляет 59 дней, что является недопустимым для современного периода развития медицины.

Вывод. Повышение доступности и качества медицинской помощи детям с ВПС является актуальной задачей на современном этапе.Однозначно, что эффективная система организации медицинской помощи, учитывающая медико-социальные особенности этого контингента детей, основанная на реальной потребности в кардиологической и кардиохирургической помощи, позволит снизить показатели летальности и инвалидизации.

Литература:

1. Bershteyn M., Hayashi Y., Desachy G. et al. Cell-autonomous correction of ring chromosomes in human induced pluripotent stem cells // Nature. 2014. № 07(7490). Р. 99–103.
2. Bonetti M., Paardekooper Overman J., Tessadori F. et al. Noonan and LEOPARD syndrome Shp2 variants induce heart displacement defects in zebrafish // Development. 2014. № 141(9). Р. 1961–1970.
3. Brandalize A. P., Bandinelli E., Dos Santos P. A. et al. Evaluation of C677T and A1298C polymorphisms of the MTHFR gene as maternal risk factors for Down syndrome and congenital heart defects //Am. J. Med. Genet. A. 2009. V. 149A, № 10. P. 2080–2087.
4. Bernier PL, Stefanescu A, Samoukovic G, Tchervenkov CI. (2010). The challenge of congenital heart disease worldwide: Epidemiologic and demographic facts. Seminars in Thoracic and Cardiovascular Surgery: Pediatric Cardiac Surgery Annual 13(1).
5. Bull-C. Current and potential impact of fetal diagnosis on prevalence and spectrum of serious con: genital heart disease at term in the UK. British Paediatric Cardiac Association. // Lancet. 1999 Oct 9; 354(9186): 1242–7
6. Brown D. L., Emersson D. S., Shulman L. P. Predicting aneuploidy in fetuses with cardiac anomalies: significance of visceral situs and noncardiac anomalies. J. Ultrasound Med. 1993. Vol.13. P. 153–161.
7. Bankle H. Das konnatale Herzvitium in der Sektionsstatistik // Arch. Kreisl. Forst. 1970. v.62. Р. 118.
8. Egbe A., Lee S., Ho D., Uppu S., Srivastava S. Prevalence of congenital anomalies in newborns with congenital heart disease diagnosis // Ann Pediatr Cardiol. 2014. № 7(2). Р. 86–91.
9. Gelb B. D., Chung WK. Complex Genetics and the Etiology of Human Congenital Heart Disease // Cold Spring Harb Perspect Med. 2014. № Jul 4(7).
10. Gibb H., Banfield M. The issue of critical paths in Australia: where are they taking us? //Nurs Inq. 1996. Vol. 3. P. 36–44.
11. Grieshaber L. D. The Healthcare Practitioner's. Handbook of Management. Florida: St. Lucie Press, 1997.
12. Dolk Н., Loane M., Garne E. The prevalence of congenital anomalies in Europe // Adv Exp Med Biol. 2010. № 686. Р. 349–364.
13. Kenchegowda D., Liu H., Thompson K. et al. Vulnerability of the developing heart to oxygen deprivation as a cause of congenital heart defects // J Am Heart Assoc. 2014. № 3(3).
14. Koerner A. Complex congenital heart defect, heterotaxy, imperforate anus, and other congenital anomalies in a 27-week infant: a case study // Neonatal Netw. 2014. № 33(4). Р. 199–203.
15. Knowles R., 2005
16. Kurtin PS. Assessing patient outcomes with higher hematocrit levels // Am. J. Kidney Dis. 1995. Vol. 25. Suppl l. P. 8–11.
17. Kumar-RK; Newburger-JW; Gauvreau-K; Kamenir-SA; Hornberger-LK. Comparison of outcome when hypoplastic left heart syndrome and transposition of the great arteries are diagnosed prenatally versus when diagnosis of these two conditions is made only postnatally. //Am-J-Cardiol. 1999 Jun 15; 83(12): 1649–53.
18. Kremp O., Bouchard L, Trugeon A, Revaug M. Antenatal diagnosis and public health.//Ann. Ped. 1998. -V.45. — P.468–476.
19. Little A. B., Whipple T. W. Clinical pathway implementation in the acute care hospital setting. //J. Nurs. Care Qual. 1996. Vol. 11. P. 54–61.
20. WhippleT.W.,1996
21. Van Beynum I. M., Den Heijer M., Blom H. J. et al. The MTHFR 677C>T polymorphism and the risk of congenital heart defects: a literature review and meta-analysis // Qjm. 2007. V. 100, № 12. P. 743–753.
22. Van Beynum I. M., Kapusta L., Den Heijer M. et al. Maternal MTHFR 677C>T is a risk factor for congenital heart defects: effect modification by periconceptional folate supplementation // Eur. Heart J. 2006. V. 27, № 8. P. 981–987.
23. Vandenbriele C., Peerlinck K., de Ravel T. et al. Pulmonary arterio-venous malformations in a patient with a novel mutation in exon 10 of the ACVRL1 gene // Acta Clin Belg. 2014. № 69(2). Р. 139–141.
24. Verkleij_Hagoort A., Bliek J., Sayed_Tabatabaei F. et al. Hyperhomocysteinemia and MTHFR polymorphisms in association with orofacial clefts and congenital heart defects: a meta-analysis //Am. J. Med. Genet. A. 2007. V. 143A, № 9. P. 952–960.
25. Verspyck E., Joly G., Rossi A. et al. Microdeletion of 22qll and conotruncal cardiopathies: contribution of prenatal diagnosis.// J. Gynecol. Obstet. Biol. Reprod. Paris. 1999. Oct, vol. 28, № 6, p. 534–537.
26. ReenberS.B., 2014
27. Tanaka K., Kato A., Angelocci C. et al. A potential molecular pathogenesis of cardiac/laterality defects in Oculo-Facio-Cardio-Dental syndrome // Dev Biol. 2014. № 387(1). Р. 28–36.
28. Habib J., Massoud M. R., Aboulafia M., Greenberg D. Quality management for health care in the Middle East and north Africa: professional cooperation as part of the peace process // Jt. Comm. J. Qual. Improv.- 1997,- Vol. 23.- P. 65–68.
29. Hobbs C. A., James S. J., Jernigan S. et al. Congenital heart defects, maternal homocysteine, smoking, and the 677T polymorphism in the methylenetetrahydrofolate reductase gene: evaluating gene_environment interactions //Am. J. Obstet. Gynec. 2006. V. 194, № 1. P. 218–224.
30. Hoffman J. I. E., Christianson R. Congenital heart disease in a cohort of 19,502 births with long-term follow-up. Journal of the American Colledge of Cardiology. 1978. № 42. P. 641–647.
31. Hirata Y., Chen J. M., Quaegebeur J. M. et al. Pulmonary Atresia With Intact Ventricular Septum: Limitations of Catheter-Based Intervention // Ann Thorac Surg. 2007. Vol. 84. P. 574–580.
32. Marelli A. J., Mackie A. S., Ionescu-Ittu R., Rahme E., Pilote L. 2007. Marelli AJ, Mackie AS, Ionescu-Ittu R, Rahme E, Pilote L. Congenital heart disease in the general population: changing prevalence and age distribution. Circulation. 2007; 115: 163–72.
33. Musso G., Tasan M., Mosimann C. et al. Novel cardiovascular gene functions revealed via systematic phenotype prediction in zebrafish // Development. 2014. № 141(1). Р. 224–235.
34. Carter B. S., Madden W. The neonatoloist as primary care physician // Am. J. Mana. Care. 1998. — Vol.4, № 2. — P.249–254.
35. Calzolari E. et al. Congenital malformation in 100000 consecutive births in Emilia Romagna Region Northen Italy: comparioson with the EUROCAT data // Eur. J. Epidemiol. 1987.- № 3.-P. 423–430.