В статье описаны нейропсихологические особенности пациентов с ESES. Разобран клинический случай проведения диагностических нейропсихологических проб пациенту с ESES, дана нейропсихологическая оценка состояния когнитивных функций пациента в динамике.
Ключевые слова: нейропсихологическая диагностика, ESES, эпилепсия, когнитивная дезинтеграция, когнитивный регресс, синдром Пенелопы, электрический эпилептический статус сна, детский возраст
В последнее время в современных науках многие феномены рассматриваются с позиции междисциплинарного подхода. Так, эпилепсия становится междисциплинарной проблемой для медицины, психологии, нейропсихологии [2]. Психодиагностический инструментарий позволяет проводить мониторинг состояния когнитивных функций больных эпилепсией. Особенно важна диагностика когнитивных функций в случае с эпилептическими энцефалопатиями в детском возрасте. Нейропсихологическая диагностика в детском возрасте способна увеличить эффективность противоэпилептический терапии, повысить качество жизни ребенка и его семьи [6].
Особенно важной оказывается нейропсихологическая диагностика в том случае, если клинические эпилептические приступы у ребенка отсутствует, при этом на ЭЭГ наблюдается выраженная эпилептиформная активность, провоцирующая распад (в ряде случаев — стремительный) психических функций. Эту группу состояний следует отличать от энцефалопатий младенческого и раннего возраста, для которых характерны частые приступы. Общий термин для расстройств, сопровождающихся эпилептическим статусом на ЭЭГ и когнитивным распадом, еще окончательно не определен.
В русскоязычной литературе Мухиным предложен термин «когнитивная эпилептиформная дезинтеграция» — приобретенное нарушение когнитивных функций в результате постоянной продолженной эпилептиформной активности на ЭЭГ [4].
Когнитивная эпилептиформная дезинтеграция — общий термин для широкого спектра когнитивных нарушений, таких как синдром Ландау-Клеффнера, приобретенный эпилептический аутистический регресс, синдром электрического эпилептического статуса медленноволнового сна (ESES).
Синдром электрического эпилептического статуса медленноволнового сна (ESES) представляет собой вид когнитивной дезинтеграции с наличием на ЭЭГ паттерна постоянной диффузной пик-волновой активности в фазу медленного сна [8]. Как правило, ESES принято выделять в отдельный синдром, однако есть мнение о том, что электрический эпилептический статус сна — неспецифический электрографический феномен, который сопровождающий ряд других эпилептических синдромов, усугубляя протекание эпилептической энцефалопатии [3, c. 62–70].
Обычно ESES наблюдается у детей в возрасте от 2 до 12 лет. В течение 2–3 лет после дебюта заболевания происходит регресс в развитии. Синдром, как правило, сопровождается эпилептическими приступами (очаговыми или генерализованными). Однако, в некоторых случаях нейрокогнитивный регресс может проявляться как самая ранняя особенность без каких-либо признаков клинических приступов [8].
ESES — редкое заболевание. Нет точных данных о распространённости эпилептической энцефалопатии с ESES. По данным некоторых источников распространённость ESES колеблется от 0,2 до 0,5 % среди общего числа пациентов с эпилепсией [1] [8].
Общей особенностью протекания эпилепсий с ESES являются нейропсихологические нарушения. Регресс развития зависит от следующих факторов:
— индекс эпилептиформной активности;
— локализация эпилептиформной активности;
— возраст дебюта и продолжительность ESES [1].
Синдром ESES впервые подробно описан итальянским неврологом Карло Тассинари. Именно он дал этому синдрому второе поэтичное название — синдром Пенелопы, в соответствии с мифом о Пенелопе, жене Одиссея [9]. Пенелопа пообещала претендентам на ее руку вступить в новый брак после того, как закончит шить саван для свекра. Однако, будучи верной женой, Пенелопа каждую ночь распускала то, что пряла за день.
Тассинари отмечает, что особенность синдрома в том, что нейропсихологический регресс усиливается за счет эпилептической активности в ночное время, таким образом нарушая и вмешиваясь в те механизмы, которые отвечает за нейропластичность, консолидацию той информации, которую ребенок усваивает за ночь. Эти механизмы еще до конца не изучены ни в неврологии, ни в клинической психологии. Однако известно, что во сне информация, полученная за день, обрабатывается, мобилизуются механизмы памяти, исключается из обработки второстепенная информация. Таким образом, во время сна происходит компенсация возникающих в период бодрствования рассогласований познавательных, местнических, эмоциональных и других психических процессов [5, с. 47].
К нейропсихологической симптоматике при ESES относятся:
— различные речевые нарушения афатического характера. Однако языковые нарушения, как правило, возникают не изолировано, а в комплексе с другими дисфункциями. Это отличает синдром Пенелопы от синдрома Ландау-Клеффнера, при котором языковые нарушения будут ведущими. Кроме того, некоторые исследователи подчеркивают, что при ESES, в первую очередь, страдает экспрессивная речь, тогда как при синдроме Ландау-Клеффнера наблюдается ухудшение понимания обращенной речи [1] [9];
— поведенческие нарушения;
— двигательные нарушение: апраксии, диспраксии, непроизвольные движения;
— нарушения пространственной и временной ориентации;
— снижение памяти.
В зависимости от локализации эпилептиформной активности при ESES на первый план выходят соответствующие нейропсихологические нарушения. Так у пациентов с лобной локализацией снижается внимание, отмечается дефицит конструктивной деятельности, наблюдается поведенческие расстройства [1].
Опишем результаты выполнения нейропсихологических проб пациентом с ESES.
На диагностике — девочка, 9 лет. На момент диагностики на ЭЭГ — высокий индекс эпилептиформной активности. Мама девочки на приеме жалуется на плохое поведение ребенка, при этом особенных ухудшений когнитивного характера не отмечает.
В соответствии с результатами нейропсихологической диагностики наибольший дефицит отмечается в сфере произвольной регуляции действий, речевого и моторного планирования. Нарушение поведения в виде дурашливости, расторможенности. Неполная ориентировка в личной ситуации.
В мышлении — нарушение поисковой стратегии при выполнении заданий. В пробах на исключение понятий в соответствии с категорией — выбор ответа импульсивен, с опорой на ситуативные признаки, объяснения алогичны. При составлении рассказа по серии сюжетных картинок — трудности выдвижения реалистичной гипотезы, привнесения, неполная ориентировка в задании.
Моторные пробы ребенок выполняет с выраженными трудностями. Фоновые движения — неточные, угловатые. На уровне динамического праксиса — программу усваивает с трудом, выполняет с ошибками, персеверациями. В процессе выполнения — кисть напряжена, движения дезавтоматизированы. В кинестетическом праксисе — доступно повторение простых пальцевых поз вслед за экспериментатором, результат продуктивнее с внешним оречевлением (это зайчик, это колечко), в ряде случаев — необходим зрительных контроль и/или помощь другой рукой. В более сложных пальцевых позах — выраженные трудности моторной реализации. В реципрокной координации — трудности усвоения программы, одновременная работа обеих рук, импульсивность.
На уровне речи (слухоречевого восприятия) — общие трудности, связанные с регуляторным компонентом: сужение объема воспринимаемого на слух материала, трудности «включения» в деятельность, снижение мотивации на фоне утомления. Собственная речь девочки фразовая, процессуальность и фразовое программирование — с дефицитом. Часто — аграмматизмы, нарушения на уровне синтаксиса, номинативный поиск и вербальные ошибки. При этом, первичных трудностей понимания обращенной речи не отмечается.
Таким образом, у обследуемой наиболее выражены нарушения, характерные для лобной локализации: дефицит произвольной регуляции, слабость речевого и моторного планирования, нарушение поведения. Слабость речевых функции девочки носит вторичный характер.
По результатам нейропсихологической диагностики и ЭЭГ-мониторинга неврологом поставлен диагноз патологический паттерн на ЭЭГ -ESES и начата противоэпилептическая терапия.
Спустя 6 месяцев после начала терапии на фоне снижения патологического индекса на ЭЭГ девочка вновь прошла нейропсихологическую диагностику.
При повторном обследовании отмечается положительная динамика в регуляторной сфере. Девочка способна организовывать свое произвольное внимание, контролировать и регулировать свое поведение. На момент текущего обследования ребенку доступно разворачивание полноценной фразы, запоминание на слух, восприятие на слух многоступенчатых инструкций, рассказов. В двигательной сфере — стало доступно выполнение пробы на кинестетический праксис без речевого опосредования, появилась возможность переноса двигательной программы на субдоминантную руку в динамическом праксисе. В мышлении — более развернутая ориентировка в заданиях, появилась возможность принимать и пользоваться помощью при выполнении заданий (изменяя ошибочный алгоритм действия).
Очевидно, что снижение индекса на ЭЭГ значимо коррелирует с нейропсихологическим статусом ребенка. Таким образом, нейропсихологическая диагностика может не только уточнить неврологический диагноз, но и стать средством оценки эффективности лечения.
Литература:
Белоусова, Е. Д. Эпилептическая энцефалопатия с продолженной спайк-волновой активностью во сне / Е. Д. Белоусова. — Текст: электронный // Русский журнал детской неврологии: [сайт]. — URL: https://cyberleninka.ru/article/n/epilepticheskaya-entsefalopatiya-s-prodolzhennoy-spayk-volnovoy-aktivnostyu-vo-sne (дата обращения: 11.08.2020).
Вассерман, Л. И. Психодиагностика при эпилепсии. / Л. И. Вассерман. — Текст: электронный // Медицинская психология в России: электрон. науч. журн.: [сайт]. — URL: http://medpsy.ru (дата обращения: 04.08.2020).
Евтушенко, С. К. Электрический эпилептический статус сна и эпилептические энцефалопатии у детей (клиника, диагностика, лечение) / С. К. Евтушенко. — Текст: непосредственный // Международный неврологический журнал. — 2006. — № 1(5).
Мухин, К. Ю. Когнитивная эпилептиформная дезинтеграция: дефиниция, диагностика, терапия / К. Ю. Мухин. — Текст: электронный // Русский журнал детской неврологии: [сайт]. — URL: https://cyberleninka.ru/article/n/kognitivnaya-epileptiformnaya-dezintegratsiya-definitsiya-diagnostika-terapiya (дата обращения: 21.09.2020).
Ковров, Г. В. Сон человека — от хаоса к порядку или представление о сегментарной организации сна и его функциях [Текст] / Г. В. Ковров, С. И. Посохов // Тез. докл. VI Всеросс. конф. с международн. участием «Актуальные проблемы сомнологии». — СПб. — 2008.
Eun-Hee, Kim. Cognitive impairment in childhood onset epilepsy: up-to-date information about its causes / Kim Eun-Hee. — Текст: электронный // Korean J Pediatr: [сайт]. — URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/ PMC4865638/ (дата обращения: 08.07.2020).
Kholin, A. A. EPILEPTIC ENCEPHALOPTHIES WITH ELECTRICAL STATUS EPILEPTICUS SLOW SLEEP (ESES) / A. A. Kholin. — Текст: электронный // Epilepsy and paroxysmal conditions: [сайт]. — URL: https://doi.org/10.17749/2077–8333.2016.8.1.062–065 (дата обращения: 18.05.2020).
Samanta, D. Electrical Status Epilepticus In Sleep / D. Samanta. — Текст: электронный // StatPearls: [сайт]. — URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/ books/NBK553167/ (дата обращения: 23.06.2020).
Tassinari, C. A. Encephalopathy with status epilepticus during slow sleep: “The Penelope syndrome” / C. A. Tassinari. — Текст: электронный // Epilepsia: [сайт]. — URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19682041/ (дата обращения: 23.05.2020).
