Медико-генетическое консультирование как этап профилактики наследственных заболеваний



В статье рассмотрены основные цели и задачи медико-генетического консультирования, а также актуальность данного направления в медицине на примере Оренбургской области.

Ключевые слова: медико-генетическое консультирование, генетика человека, наследственные заболевания, дородовая диагностика, медицина, неонатальный скрининг.

Одной из ключевых задач современной медицины является профилактика наследственных заболеваний. На данный момент известно около пяти тысяч заболеваний, которые являются неизлечимыми, но некоторые из них поддаются коррекции, такие как галактоземия, фенилкетонурия и другие. С целью профилактики и ранней диагностики активно используется медико-генетическое консультирование (МГК).

Национальное сообщество генетиков в 2006 году определили, что «Генетическое консультирование — это не только диагностика заболеваний, но и процесс помощи людям в понимании и адаптации к медицинским, психологическим и семейным особенностям болезни, обусловленной в большей или меньшей степени наследственными факторами» [1; 3].

Генетическое консультирование как отдельное направление появилось в 1941 году в США. Советский генетик С. Н. Давиденков активно развивал МГК в России, уже в 1929 году при Институте нервно-психиатрической профилактики он сформулировал принципы оказания помощи при наследственных болезнях.

Диагностика наследственных патологий является актуальным направлением так как существует большое количество заболеваний, обусловленных генетическими нарушениями, и ранняя диагностика некоторых дает благоприятный исход при своевременной коррекции.

Показанием для МГК является:

1. Рождения ребенка с ВПР
2. Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье
3. Повторные выкидыши, мертворождения
4. Близкородственные браки
5. Возраст матери старше 35 лет
6. Неблагоприятные воздействия факторов внешней среды в ранние сроки беременности (инфекционные заболевания, лекарственная терапия, действие радиации и др.) [2; 4].

Основными задачами медико-генетического консультирования являются: консультирование семей с наследственной и врожденной патологией, объяснение пациенту о риске рождения больного ребенка, предупреждение родственных браков, выявление носителя аномального гена, дородовая диагностика, пропаганда генетических знаний среди населения и врачей других специальностей. Глобальной целью МГК является снижение груза патологической наследственности в популяции человека как биологического вида.

Генетическая консультация состоит из нескольких этапов:

1. Диагноз: первый этап начинается со сбора наследственного анамнеза семьи, анализа родословной и определение характера наследования признака. Это возможно выполнить с помощью генеалогической карты.
2. Прогноз: врач-генетик определяет степень риска рождения ребенка с генетическими заболеваниями. Степень риска выражается в процентах, где 0-10 % — низкая степень, 11-20 % — средняя степень и более 21 % — высокая степень.
3. Вывод: врач делает вывод о степени риска рождения ребенка с патологией наследственного характера в данной семье, учитывает тяжесть семейного анамнеза. При необходимости назначаются дополнительные методы исследования (амниоцентез, кордоцентез, хорионоцентез и др.)
4. Совет: врач-генетик проводит беседу с пациентами. Данный этап является тяжелым с психологической точки зрения, так как многие обследуемые не готовы к восприятию информации и не до конца понимают возможные риски и исходы генетически обусловленных заболеваний.

Генетическая консультация включает в себя несколько видов:

1. Проспективное консультирование проводится ещё до зачатия или рождения ребенка с целью прогнозирования величины риска наследственных патологий, где родители в группе риска.
2. Ретроспективное консультирование проводится при рождении ребенка с наследственными заболеваниями. Целью такого исследования является установление степени риска рождения больных детей в данной семье в перспективе [1; 5].

Медико-генетическое консультирование активно развивается и в Оренбургской области. Для раннего выявления и коррекции нарушений развития плода и новорожденного к 2014 г. в регионе была создана единая медико-генетическая служба на базе Областного перинатального центра ГАУЗ «Оренбургская областная клиническая больница № 2», приобретено оборудование для медико-генетической консультации.

С 2015 г. в области функционируют центры пренатальной диагностики:

— центральная зона области — медико-генетическая консультация ГАУЗ «Оренбургская областная клиническая больница № 2»;

— западная зона — ГБУЗ «Городская больница» города Бузулука;

— восточная зона — ГАУЗ «Городская больница № 3» города Орска.

Такая централизация службы пренатальной диагностики позволила обеспечить проведение качественного своевременного обследования беременных высококвалифицированными, специализированными врачами ультразвуковой диагностики, что позволило снизить частоту недиагностированных пороков развития. В 2014 г. скрининг первого триместра проведен у 87 % женщин, вставших на учет до 14 недель беременности, в 2015 г. -91,2 % беременных женщин, что на 4,2 % больше, чем в 2014 г. В последующие годы доля беременных своевременно прошедших первый скрининг по сравнению с 2015 годом выросла незначительно. В 2018 г. было проведено 15940 скрининговых УЗИ, из них выявлено 506 ВПР (3,2 %). По результатам выявленных патологий плода проведено 380 перинатальных консилиумов, у 210 (55,3 %) пациенток беременность была прервана по медицинским показаниям со стороны плода, учитывая неблагоприятный прогноз. В 2019 году при УЗИ в пренатальном периоде было выявлено 509 случаев ВПР, а в 2020 году — 481 [6].

За период с 2018 года по 2020 год единой медико-генетической службой в сумме было выполнено 2363 цитологических анализа.

Важной составляющей работы МГК является проведение неонатального скрининга — обследование новорожденных на врожденные и наследственные заболевания. Всем новорожденным Оренбургской области на 4 сутки неонатального периода проводится обследование на пять наследственных заболеваний, которые представляют серьезную угрозу жизни и здоровью ребенка. Обследование проводится на такие болезни как: врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия. Частота выявления данных заболеваний по результатам неонатального скрининга в Оренбургской области представлена на диаграмме (рис. 1). Раннее выявление этих заболеваний позволяет врачу вовремя назначить необходимое дообследование, лечение или специализированную диету, тем самым предотвратить возможные тяжелые необратимые осложнения.

Рис. 1. Частота выявления наследственных заболеваний в Оренбургской области по результатам неонатального скрининга

Подводя итог, хочется отметить значимую роль медико-генетического консультирования в профилактике и своевременном выявлении наследственных заболеваний. МГК прежде всего направлено на охрану здоровья матери и ребенка, на раннюю диагностику наследственных патологий, на снижение пренатальной смертности. В целом своевременная диагностика позволяет избежать рождения нежизнеспособного ребенка, сохранить здоровье матери, снизить риски психотравм, а при возможности и наличии современных технологий коррекции врожденной патологии обеспечить своевременную медицинскую помощь плоду или новорожденному в профильном лечебном учреждении.

Для продуктивной работы МГК необходимо проводить пропаганду генетических знаний среди населения, делая акцент на людей репродуктивного возраста.

Литература:

1. Бочков, Н. П. Медико-генетическая служба в многопрофильном клиническом центре/ Н. П. Бочков, Т. В. Филиппова, П. Н. Морозов //Медицинская генетика. -2006.- Т. 5. № 1. — С. 42–44.
2. Гузеев, Г. Г. Влияние некоторых факторов на реальное репродуктивное поведение семьи через 5–7 лет после генетического консультирования/ Г. Г. Гузеев // Медицинская генетика.- 2005.- Т. 4. № 4.
3. Козлова, С. И. Анализ эффективности медико-генетического консультирования / Козлова С. И.// Вопросы охраны материнства и детства. — 1978.- T.23, № 12. — С. 3–8.- С.108
4. Цветкова, А. С. Роль медико-генетического консультирования в профилактике нарушений репродуктивных функций, бесплодия, врожденной и наследственной патологии в Центре планирования семьи и репродукции / Цветкова А. С., Григорьянц М. В. // Проблемы управления здравоохранением. — 2009.- № 4. — С. 58–63.
5. http://vse-pro-geny.ru/ru_medyko-genetychni-aspecty-simyi.html (дата обращения 02.11.2021)
6. Отчет о ходе реализации государственной программы «Развитие здравоохранения Оренбургской области» на 2014–2020 годы [Электронный ресурс]. Портал правительства Оренбургской области. — Режим доступа: http://www.orenburg-gov.ru.