Актуальность. Современная медицина сделала огромный скачок в развитии как диагностических процедур, так и коррекции, и лечения заболеваний. В связи с высоким уровнем проведения молекулярно-генетического анализа генов расширяется список выявления наследственных заболеваний. К одним из редких генетически детерминированных заболеваний относят синдром Банаян — Райли — Рувалькаба [1,2]. По статистическим данным синдром Банаян — Райли — Рувалькаба встречается 1 случай на 1 млн. человек, наследуется по аутосомно-доминантному типу [1,2]. При этом, данное заболевание диагностируется среди лиц мужского пола, у женщин отмечаются единичные случаи болезни [1].
Следует отметить полиморфизм клинической картины данного заболевания, который характеризуется развитием гамартом, задержкой умственного развития, макроцефалией, липоматозом, полипозом кишечника, генитального лентигиноза, а также имеют высокий риск развития рака лёгких, молочной и щитовидной желез [1].
Данные истории болезни. Ввозрасте 2 месяцев мама ребенка обратилась в детскую поликлинику с жалобами на опухолевидные образования в правой подмышечной области. С 6 месяцев аналогичные образования дополнительно появились по задней поверхности головы и шеи слева, подмышечной области справа. В апреле 2016 года, в возрасте 10 месяцев, они находились на стационарном лечении с диагнозом «Липома спины и правой подмышечной области» в больнице города Ижевска. В ходе лечения провели иссечение липомы. При гистологическом исследовании препарата из подмышечной области в условиях БУЗ УР «РКОД МЗ УР» выявили гистокартину сосудистой мальформации по типу венозной гемангиомы. В августе 2016 года наблюдали прогрессирование роста образований с распространением на левую половину шеи, грудной клетки, левую подмышечную область. В феврале 2017 года проходили стационарное лечение в нейрохирургическом отделении БУЗ УР «1 РКБ МЗ УР» города Ижевска с закрытой ЧМТ и острой субдуральной гематомой. Проведена операция КПТ черепа справа, удаления субдуральной гематомы. В сентябре 2017 года провели склерозирование лимфангиом подмышечной области с обеих сторон в московской клинике. В мае 2018 года проходили курс стационарного лечения в национальном медицинском исследовательском центре детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева с диагнозом «Артерио-венозная мальформация. Липоматоз». Провели комплекс исследований, в том числе МРТ и СКТ органов грудной клетки, мягких тканей шеи, а также взяты материалы на молекулярное кариотипирование. В результате молекулярно-генетического анализа была выявлена патогенная мутация в гене PTEN хромосомы 10, что может привести к синдрому Банаян — Райли — Рувалькаба, аутосомно-доминантного типа наследования.
Данные лучевого обследования. В 2021 году в условиях БУЗ УР «1 РКБ МЗ УР» проведена СКТ-ангиография брахиоцефальных сосудов у ребенка 6 лет с синдромом Банаян — Райли — Рувалькаба. Исследование выполнено на компьютерном томографе Siemens SOMATOM Perspective 128 срезовом. Скорость введения контрастного вещества 3 мл/сек с уровня дуги аорты, с болюс-преследованием физиологическим раствором 40 мл — 3,5 мл\сек (БКУ) и последующими мультипланарными реформациями во фронтальной и сагиттальной плоскостях выявлено, что в области шеи, срединно и слева, а также мягких тканях левого плечевого пояса и видимых отделов левой верхней конечности определяется гигантский клубок расширенных и извитых сосудов (преимущественно венозных) (рис. 1, 2). Самые крупные сосуды — веточки левой яремной вены — диаметром до 26 мм. Питающий артериальный сосуд четко не визуализируется (вероятнее левая ПКА), как и артериовенозная фистула. Расширены и извиты веточки левой наружной яремной вены (левая лицевая вена диаметром до 6 мм, правая до 3,4 мм; левая занижнечелюстная вена диаметром 5,9 мм, правая 3,6 мм) (рис. 1, 2). Основная часть клубка расположена в области шеи, общие размеры шейной части 120х89х88 мм. Сосудистое образование оттесняет и компремирует трахею (максимально на уровне тела ТН1 до 3 мм в поперечнике) (рис. 2). Извитые и расширенные сосуды из мягких тканей шеи через межпозвонковые отверстия проникают в позвоночный канал, формируют там клубок извитых сосудов размерами 19,5х15х77 мм, который оттесняет вправо и компремирует спинной мозг максимально на уровне тела С7 (ширина позвоночного канала лишь 7,4 мм) (рис. 2). На этом же уровне межпозвонковое отверстие слева расширено до 12,3 мм. По задней поверхности шеи большое количество расширенных и извитых венозных сосудов. Оттеснена кпереди левая ключица, деформированы верхние ребра слева. Расширена до 28 мм левая брахиоцефальная вена. Экстракраниальные сосуды: ветви дуги аорты отходят атипично, левая ОСА берет начало от ПГС. Подключичные артерии (ПКА) и общие сонные артерии (ОСА) оттеснены клубком сосудов вправо. Левая ПКА проходит в толще клубка. Левая ПА «прижата» клубком к позвоночнику до уровня С6, в канале поперечных отростков окутана венозными сосудами, на уровне петли атланта происходит резкое сужение её до нитевидной. Наружные сонные артерии (НСА), внутренние сонные артерии (ВСА), правая позвоночная артерия (ПА) в пределах зоны исследования без особенностей. Калибр сосудов одинаковый, ход обычный. Бифуркация общих сонных артерий на уровне верхнего края тела С6.
Заключение: Гигантская сосудистая мальформация шеи (с распространением в позвоночный канал), лица, верхней конечности слева, с компрессией трахеи, девиацией ОСА и ПКА с обеих сторон. Вариант развития ветвей дуги аорты.
Рис. 1. СКТ шеи с болюсным контрастным усилением (БКУ), 3D реконструкция. Примечание: 1 — клубок расширенных и извитых сосудов; 2 — расширенная левая яремная вена; 3 — расширенная левая лицевая вена
Рис. 2. СКТ шеи с БКУ. Средостенное окно. Аксиальная (фото слева) и корональная (фото справа) проекции. Примечание: 1 — клубок расширенных и извитых сосудов; 2 — расширенная левая яремная вена; 3 — компремированная и оттесненная вправо трахея; 4 — извитые и расширенные сосуды в позвоночном канале
Рис. 3. СКТ шеи с БКУ. Средостенное окно. Аксиальная (фото справа) и сагитальная (фото слева) проекции. Примечание: 1 — извитые и расширенные сосуды в позвоночном канале с компремированием спинного мозга; 2 — расширенный брахиоцефальный ствол; 3 — клубок расширенных и извитых сосудов
Заключение. Таким образом, описанный случай синдрома Банаян — Райли — Рувалькаба демонстрирует существенную и лидирующую позицию компьютерной томографической диагностики с применением болюсного контрастного усиления в выявлении особенностей развития сосудистой мальформации, вариантов развития её ветвей, взаимосвязи с прилежащими органами, достоверно оценить признаки генерализации процесса и, что наиболее важно, определить возможность в выборе тактики лечения.
Литература:
- Белякова Л. А. Клинический случай множественной меланомы кожи у ребенка с синдромом Банаян — Райли — Рувалькаба / Л. А. Белякова, Е. В. Инюшкина, С. В. Аношина, Е. В. Горохова, Е. Ю. Климова, З. М. Аскерова // Российский журнал детской гематологии и онкологии. — 2019. — Т. 6, № 51. — С. 46–47.
- Юров И. Ю. Цитогенетические, молекулярные и клинические основы генетически обусловленных болезней. Учебное пособие / И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, В. Ю. Воинова, М. И. Чурносов, Ю. Б. Юров. — М. Издательский дом Академии Естествознания, 2019. — 164 с. Текст непосредственный.
