Случай семейной гипертрофической кардиомиопатии

Актуальность проблемы гипертрофической кардиомиопатии обусловлена неблагоприятным течением заболевания вследствие высокого риска развития внезапной смерти, прогрессирования хронической сердечной недостаточности, возникновением жизнеугрожающих нарушений ритма и проводимости сердца [1; 2; 3; 4].

Цель исследования — описать случай семейной гипертрофической кардимиопатии.

Материалы и методы. Проведен анализ клинического случая пациента с диагнозом «Гипертрофическая кардиомиопатия, без обструкции, НК0-I. Реконвалесцен COVID-инфекции. Реактивный перикардит. Криптогенный гепатит».

Результаты. Пациент N, 6 лет при прохождении профилактического осмотра по возрасту были выявлены изменения на ЭХО-КС, ЭКГ. ЭКГ — ЭОС нормальная. Синусовый ритм с ЧСС 97 уд/мин. Высоковольтажные зубцы ЭКГ. Нарушение процессов реполяризации по типу сниженных зубцов Т. Признаки нагрузки на левый желудочек. ЭХО-КС — утолщение стенок МЖП 12,3 мм, ЗСЛЖ 8,8 мм. Увеличение ФВ 83 %. Полости сердца не увеличены. Сократительная способность миокарда сохранена. ТР (+) ЛР (+). Давление в ЛА, АО в норме. Детским кардиологом территориальной поликлиники был направлен в ОДКБ для обследования с целью уточнения диагноза и определения тактики дальнейшего ведения пациента.

Анамнез жизни. Ребенок рожден от 2 беременности, 2 срочных родов. Вес при рождении 3770 г, рост 56 см. Физическое развитие дисгармоничное, высокая длина тела. Рос и развивался по возрасту. ЭКГ в возрасте 1 года на фоне плача. Синусовый ритм ЧСС 170 уд/мин. ЭОС не отклонена. В 1 год 2 мес. находился на стационарном лечении с диагнозом: Лакунарная ангина, где БАК — АЛТ 135 МЕ/л, АСТ 100 МЕ/л, контроль АЛТ 60 МЕ/л, АСТ 67 МЕ/л. В 2018 году ребенок был консультирован гастроэнтерологом с диагнозом: Долихосигма, склонность к запорам с раннего детства. У офтальмолога с диагнозом: Нарушение аккомодации. Лечение получал ранее — кортексин по поводу ЗРР. В июле 2021 г. отмечался эпизод лихорадки с подъемом температуры до 38,0 ⁰ С в течение недели, получал нурофен.

Генеалогический анамнез. Со слов матери ребенка, её отец умер в возрасте 30 лет, предположительно от острой сердечной недостаточности? Отец ребенка здоров.

Объективный статус. Т — 36,6 гр. ЧДД — 22, ЧСС — 81, SpО2–98 %. АД 99/50 мм рт. ст. Вес 19,5 кг. Рост 118 см. Физическое развитие среднее, гармоничное. Состояние средней степени тяжести за счет нарушение процессов реполяризации, нагрузки на левый желудочек сердца. Самочувствие не страдает. Кожный покров чистый, физиологической окраски, нормальной влажности, периорбитальные тени, повышена растяжимость кожной складки. Симптомов нарушения кровообращения не наблюдается. Область сердца не изменена. Границы относительной сердечной тупости: правая — на 0,5 см внутри от правого края грудины, левая — на 0,5 см кнутри от средне-ключичной линии, верхняя — 2-ое межреберье. Тоны сердца средней громкости, ритмичные, склонность к брадикардии, систолический дующий шум над всеми точками аускультации. Пульс на бедренной артерии удовлетворительных свойств. Живот мягкий, безболезненный во всех отделах. Печень и селезенка не пальпируются. Отеков нет.

ОАК — HCT 32,20 %, СОЭ 12,0 мм/ч. БАК от 20.10.2021г ЛДГ 1114,0 МЕ/л; АЛТ 351,3 МЕ/л; АСТ 330,6 МЕ/л. БАК от 22.10.2021г АЛТ 319,8 МЕ/л; АСТ 299,9 МЕ/л; ЛДГ 2022,6 МЕ/л. БАК от 29.10.2021г ЛДГ 1056,0 МЕ/л; АЛТ 281,3; АСТ 289,9 МЕ/л. ОАМ, копрограмма — без особенностей. Исследование уровня ферритина крови 12 нг/мл. Определение уровня тропонина в крови — Тропонин I-менее 0,5 нг/мл; КФК МВ 5–20 нг/мл; миоглобин 50–200 нг/мл. NT- proBNP15 — не обнаружено. Прокальцитонин менее 0,5 нг/мл. Иммунограмма IgA 0,41 МЕ/мл, IgG 6,64 МЕ/мл, IgM 0,52 МЕ/мл. АЧТВ 28.00 сек; МНО1,04; фибриноген 2,35 г/л; протромбиновый индекс 90,40 %. ИФА ANA — положительный. ИФА SMA, АТ к АГ печени — не обнаружено. Определение АТ методом ИФА к Herpes simplex virus1,2, к вирусу гепатита В, С — отрицательный. АТ к вируса Эпштейна-Барра NA (IgG) — положительный 4,9. IgG к короновирусу SARS-CoV-2 — положительный, КП=11,7. IgМ к короновирусу SARS-CoV-2 — положительный, КП=1,3. ТТГ 1,65 мМЕ/ммоль/л. Т4 15,8 нмоль/л.

Холтеровское мониторирование сердечного ритма (ХМ-ЭКГ). Заключение: Средняя ЧСС за сутки 84 уд/мин. Желудочковая эктопическая активность не представлена. Суправентрикулярная эктопическая активность представлена 3 одиночными, наджелудочковыми экстрасистолами (23:56:12). 4 паузы более 1,3 сек, связанных с брадикардией в ночные часы. Максимальная пауза 1480 мс (02:15:27) — ночной сон. Основной ритм синусовый. АВ-проведение 0,16 — верхняя граница нормы. Эпизоды миграции предсердного водителя ритма (06:06:54), с частыми эпизодами предсердного ритма (01:19:31), эпизоды брадикардии (01:19:28), максимальная ЧСС 55–83 уд/мин. Максимальная ЧСС 174 уд/мин. (07:08:35) — подъем утром. Минимальная ЧСС 61 уд/мин (01:19:26) — ночной сон. Средняя ЧСС днем 93 уд/ мин. Средняя ЧСС ночью 73 уд/мин. Циркадный индекс 1 1,27 — нормальный циркадный профиль ЧСС. Значимого смещения ST за время исследования не выявлено. Замедление QT за время исследования не выявлено. Среднее QT 408 мс — норма.

УЗИ органов брюшной полости, щитовидной железы и парщитовидных желез — без патологии.

Осмотр врача-гастроэнтеролога — Криптогенный гепатит, умеренной степени активности.

Пациент М, 2-х лет младший ребенок в семье. Проконсультирована детским кардиологом — риск гипертрофической кардиомиопатии. ЭКГ при плаче ребёнка. Горизонтальная ЭОС. Синусовый ритм 121 уд/мин. Местное неспецифическое нарушение внутрижелудочковой проводимости по нижней стенке левого желудочка. Частичная блокада правой ножки пучка Гиса. Признаки нагрузки на левый желудочек и правое предсердие. Нарушены процессы реполяризации в миокарде желудочков по типу Т "+" высоких в V2–6. ЭХО-КС незначительно утолщена ЗСЛЖ 6.1 мм. МЖП 5.7 мм. Полости сердца не расширены, Сократительная способность миокарда сохранена. Трикуспидальная регургитация (+). Лёгочная регургитация (+). Признаков легочной гипертензии нет. СДПЖ 20 мм рт. ст. Открытое овальное окно 2.6 мм, сброс крови слева -направо без объёмной перегрузки ПЖ.

Анамнез жизни: Ребенок от 3 беременности, протекавшей на фоне угрозы прерывания, многоводия, анемии легкой степени. Роды 3 преждевременные в 36 недель. Родился с массой 3100 г, рост 50 см, по шкале Апгар 8/8 баллов. Физическое развитие среднее, гармоничное. Росла и развивалась по возрасту. Наследственность: мать- здорова, отец- здоров. Сибсы: родной брат 6 лет — гипертрофическая кардиомиопатия.

Объективный статус пациента: Вес 11 кг. Рост 90 см. Физическое развитие дисгармоничное, высокий рост. Общее состояние средней степени тяжести за счет нарушение внутрижелудочковой проводимости по нижней стенке левого желудочка, нагрузки на левый желудочек сердца и правое предсердие. Кожный покров чистый, физиологической окраски, нормальной влажности. Симптомов нарушения кровообращения не наблюдается. Область сердца не изменена. Тоны сердца средней громкости, ритмичные. Пульс на бедренной артерией удовлетворительных свойств. Живот мягкий, безболезненный во всех отделах. Печень и селезенка не пальпируются. Отеков нет.

БАК — Общий белок 64,2 г/л; глюкоза 4,47ммоль/л; холестерин 3,16 ммоль/л; АСТ 86,9 МЕ/л; АЛТ 22,7 МЕ/л; ЛДГ 556 МЕ/л. Калий 4,35 ммоль/л. Натрий 140 ммоль/л. Хлориды 103,3. Магний 0,82 ммоль/л. ТТГ 1.2 мМЕ/ммоль/л. Т4 свободный 12.3 нмоль/л.

Холтеровское мониторирование сердечного ритма (ХМ-ЭКГ). Заключение: За период наблюдения регистрируется синусовый ритм со средней ЧСС 112 уд/мин. Минимальная ЧСС 86 уд/мин в 00:42. Максимальная ЧСС 156 уд/мин в 16:12. Средняя ЧСС во время бодрствования 122 уд/мин. Средняя ЧСС во время сна 102 уд/мин. Циркадный индекс 1,20. Наджелудочковая эктопическая активность не регистрируется. Желудочковая эктопическая активность не регистрируется. Пауз > 1200 мсек нет. Ритм < 60 уд/мин нет.

Осмотр генетика — Гипертрофическая кардиомиопатия, НК 0–1.

Выводы. Гипертрофическая кардиомиопатия характеризуетсянеблагоприятным прогнозом для жизни пациента. Дети с установленным диагнозом нуждаются в углубленном обследовании и пожизненном динамическом наблюдении, а их родственникам необходимо ежегодное проведение ЭХО-КС. Данный случай доказывает, что своевременное прохождение профилактических осмотров способствует ранней диагностике заболеваний сердца.

Литература:

1. Вершинина Т. Л., Фомичева Ю. В., Васичкина Е. С., Муравьев А. С., Чуркина А. И., Мельник О. В., Киселев А. М., Козырева А. А., Первунина Т. М., Костарева А. А. Особенности клинического фенотипа филаминовых кардиомиопатий с дебютом в раннем детском возрасте. Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского. 2020. Т. 99. № 3. С. 88–95.
2. Голубина И. В., Хакимов Д. П., Кариева Ш. А. Достоверность ЭКГ амплитуд в ранней диагностике гипертрофической кардиомиопатии у детей. Проблемы современной науки и образования. 2019. № 1 (134). С. 89–93.
3. Клинические рекомендации: Гипертрофическая кардиомиопатия у детей . 2021.
4. Черных Н. Ю., Тарасова А. А., Грознова О. С. Деформация миокарда и хроническая сердечная недостаточность у детей с гипертрофической кардиомиопатией. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2018. Т. 63. № 4. С. 201.