The article considers a clinical case of Gilbert's disease. a common disease, but incidentally diagnosed disorder. genetically determined disease. The treatment of which is aimed at early prevention in parents. Its symptomatic treatment has a great disagreement, so the topic is very relevant at the moment.
Синдром Жильбера (СЖ) — наследственное заболевание, связанное с преимущественным нарушением захвата и конъюгации билирубина, проявляющееся умеренной желтухой с периодическим ухудшением на фоне физического напряжения, фебрильных заболеваний, погрешностей в диете, психических стрессов, голодания.
Данное состояние обусловлено мутацией в гене UGT1A1, который кодирует фермент — уридиндифосфат (УДФ)-глюкуронилтрансферазу.
Синонимы: простая семейная холемия, конституциональная или идиопатическая (доброкачественная) неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха.
Цель исследования — изучить клинический случай СЖ. Совместно с врачом провести физические методы обследования больного для постановки диагноза.
Задачи:
- Изучить клинические рекомендации Российской гастроэнтерологической ассоциации и ассоциации детских гастроэнтерологов России.
- Изучить историю болезни, результаты лабораторных и инструментальных исследований.
- Провести общий осмотр больного, оценить общее состояния.
- Провести наружный осмотр системы пищеварения.
- Провести перкуссию живота, поверхностную ориентировочную пальпацию живота, глубокую методическую скользящую пальпацию живота по методу Образцова — Стражеско. Провести аускультацию живота.
- Подтвердить поставленный диагноз.
Объект исследования — больной Синдромом Жильбера
Методы исследования — теоретический
Синдром Жильбера чаще проявляется в возрасте от 11 до 30 лет. Основное его проявление — это желтушность кожных покровов и склер. Синдром имеет доброкачественное течение, но при сочетании его с другой патологией, он может стать ключевым звеном в прогрессировании сопутствующей патологии.
Синдром встречается у 5 % населения, у мужчин в 4 раза чаще, чем у женщин. Этиология СЖ установлена — по 2 типа наследования; аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы. Кроме генетического дефекта должны присутствовать одновременно и триггеры: погрешность в питании, ЛС, алкоголь, инфекции, физические и психические перегрузки, травмы и хирургические вмешательства. Следовательно, этиотропное лечение направлено на раннее выявление этих генетических дефектов, с целью адекватной модификации образа жизни (женские консультации, исследование до соглашения брака).
При СЖ повышение фракции непрямого билирубина не имеет отрицательного влияние на организм и его органы, так как билирубин не существенно повышается и не достигает такого порога, что является токсичным для организма и его систем. Наоборот говорят о ряде преимуществ данного синдрома в сторону ССС и ЖКБ; при этом обсуждается роль билирубина в качестве мощного антиоксиданта и антиагреганта.
В процессе исследования была изучена история болезни пациента С., 24 лет. С 29.08.21 года был генетически верифицирован — синдром Жильбера.
Сопутствующие заболевания отсутствуют. Пациент при первом обращении жаловался на повышенную утомляемость, сонливость, общее недомогание, ломоту в теле и повышенную потливость.
Из анамнеза: пациент не соблюдает режима труда и отдыха, испытывает постоянную нервную перегрузку, с момента перехода на новую работу начал употреблять большое количество консервантов, отрицает курение и алкоголь, отмечает наличие у отца ЖКБ, аллергия на цветы и клубнику, перенесенные в детском возрасте ОРВИ и ОКИ.
Пациент отмечает появление и нарастание желтухи при погрешности в питание; особенно жирная пища, также при психической перегрузке. Симптомы уменьшаются или полностью исчезают по мере перехода в покое и соблюдения правильного питания.
При первичном осмотре выявлена незначительная иктеричность склер.
Лабораторные исследования
ОАК от 29.08.2021 года: Эритроциты 5,3 х 1012, Hb по Сали — 155 г/л, Ht -29 %, Тромбоциты — 320 х 109, Лейкоциты — 7,8 х 109, Нейтрофилы: палочкоядерные — 4 %, сегментарные — 66 %, Лимфоциты 22 %, Моноциты — 8 %, Анитоцитоз -, СОЭ 14 мм/ч, Св. крови — 5,30'
Б/х анализ крови:
|
Определение |
Единица |
Норма |
Результат 29.08.21 |
|
АСТ |
Ед/л |
0–31 |
21 |
|
АЛТ |
Ед/л |
0–32 |
12 |
|
Общий белок |
г/л |
64–85 |
40,7 |
|
Альбумин |
г/л |
35–50 |
40 |
|
Глюкоза |
Ммоль/л |
3.3–6.4 |
5,4 |
|
Билирубин общий Непрямой Прямой |
Мкмоль/л |
8.50–20.50 До 17,1 До 4,3 |
52 42 10 |
|
Железо |
Мкмоль/л |
8.8–27.0 |
9,0 |
|
Креатинин |
Мкмоль/л |
44–106 |
60,8 |
|
СРБ |
До 5,0 |
2,3 |
|
|
Мочевина |
Ммоль/л |
2,8–8,3 |
6,1 |
Коагулограмма
|
Определение |
Единица |
Норма |
Результат 29.08.21 |
|
Фибриноген |
г/л |
2–4 |
3 |
|
АЧТВ |
сек. |
35–45 |
39 |
|
МНО |
1 |
1,09 |
|
|
Протромбиновое время |
сек |
12–14 |
9,0 |
ОАМ от 29.08.2021 г: Плотность — 1012 г/л, pH 6,0, Белок — 0,56 г/л, Лейкоциты 1–2-0 в п/з, Эпителий плоски 2 в п/з, Бактерии -
Инструментальные исследования:
УЗИ БП от 10.09.2021 г: признаки дискинезии ЖВП.
С утра 11.09.21г была проведена проба с голоданием, пациент в течение 48 часов употреблял по 400 Ккал в сутки; перед и после пробы натощак проводились БАК для определения количества билирубина, что отмечается нарастание фракции непрямого билирубина на 75 % (был 40 стал 70 мкмоль/л)
Практический
Для определения функционального состояния органов пищеварения, 01.09.2021 г был проведен осмотр пациента.
Объективные данные пациента: язык нормальной величины, влажный, имеется незначительный белый налет, наблюдается небольшая желтушность слизистых оболочек, сосочковый слой слизистой развит умеренно, трещин, язвочек нет. При осмотре зубов — без патологии. Зубные протезы отсутствуют. Десны розовые, налета, высыпаний, язвочек, эрозий, разрыхленности нет. Слизистая полсти рта бледно-желтая, имеется серовато-желтый налета, высыпаний нет. Миндалины не увеличены, гнойных пробок, разрыхленности нет, состояние дужек вокруг миндалин удовлетворительное (не увеличены).
При осмотре живота, мягкий, безболезненный; печень выступает из-под края на 2 см.
При поверхностной пальпации живота брюшная стенка мягкая. Гиперестезии кожи нет, безболезненная. Грыжевых выпячиваний, опухолевидных образований не определяется. Симптом Щеткина — Блюмберга отрицательный.
При перкуссии нижняя граница желудка на 4 см выше пупка по срединной линии. При перкуссии органов брюшной полости пространства Траубе определяется в нижнем переднем отделе грудной клетки. Симптом Менделя отрицательный.
При аускультации определяется кишечная перистальтика, кишечные шумы не выслушиваются. Шум трения брюшины над печенью и селезенкой, не выслушивается. шум плеска не отмечается. Нижняя граница желудка методом аускультоаффрикции определяется.
При осмотре заднего прохода без особенностей.
Заключение:
По полученным результатам и исключение других патологии, пациенту был поставлен диагноз СЖ и направлен на ДНК-диагностику что и потом подтвердился (по данным прямой ДНК-диагностики выявлен UGT1A1 (ТА)7/(ТА)7 — генотип, характеризующийся увеличением ТА-повторов в гене в гомозиготном состоянии).
Пациенту была назначена строгая диета. В связи с умеренным нарушением обмена билирубина было решено отказаться от приема барбитуратов, обладающих большим спектром побочных эффектов в пользу дезинтоксикационной и гепатопротективной терапии.
В настоящее время отмечается рост случаев СЖ в связи с доступностью и упрощенности условий диагностики.
Однако, несмотря на уже собранную большую базу клинических случаев медицинским сообществом, остается нерешенным вопрос об оптимальных сроках контроля, целесообразной профилактике и должном уровне билирубина у этой группы пациентов.
References:
- Протоколы заседаний Экспертного совета РЦРЗ МЗСР РК, 2012
- Губергриц Н. Б., Лукашевич Г. М. Функциональные гипербилирубинемии. Москва, 2013 г. 20 с. 2. Баранов А. А., Володина Н. Н. Рациональная фармакотерапия детских заболеваний. Книга 2. Руководство для практикующих врачей. Москва, Изд-во Литерра, 2007. С.187–196.
