Как известно, наш организм является уникальной саморегулирующейся системой с различными защитными механизмами. Большинство изменений организма как внешне, так и внутренне являются реакциями организма на изменяющиеся условия среды и носят адаптивный, а иногда и защитный характер. К таким механизмам можно отнести развитие серповидно-клеточной анемии. Такой вывод можно сделать, исходя из того, что данный вид болезни крови характерен для стран Африки и Средиземноморья, где имеет широкое распространение малярия.
Малярия — это острое лихорадочное заболевание, вызываемое паразитами из рода Plasmodium, которые передаются с укусами комаров из рода Anopheles [1]. Различают 4 вида возбудителей малярии у человека это:
- Plasmodium vivax (3-дневная малярия)
- Plasmodium ovale
- Plasmodium falciparum (тропическая малярия)
- Plasmodium malariae (4-дневная малярия)
Плазмодии являются внутриклеточными паразитами, обитающими в эритроцитах человека и питающиеся гемоглобином. Малярия на сегодняшний день является одним из самых распространённых заболеваний в мире. На фоне высокой частоты заражения, вероятней всего, произошла генная мутация, которая привела к появлению серповидно-клеточной анемии.
Серповидно-клеточная анемия — это наследственная гемаглобинопатия, обусловленная синтезом аномального гемоглобина S, изменением формы и свойств эритроцитов крови [2].
Впервые данный вид анемии был описан в 1910 году в Вест-Индии. Свое название, данное заболевания получило из-за наличия в мазках крови эритроцитов необычной удлиненной формы, напоминающей серп. После проведенного исследования среди представителей и выходцев из африканского континента был сделан вывод, что данный вид анемии является генетически обусловленным, то есть появляется в результате генной мутации и наследуется по аутосомно-рецессивному пути. Поэтому в гетерозиготном состоянии данный ген не ухудшает качество жизни носителя, кроме случаев гипоксии, например, в результате нахождения на высоте [3].
При помощи скрещиваний можно проследить механизм наследования признака, например, при скрещивании доминантной гомозиготы (по признаку нормального гемоглобина А) с гетерозиготой с признаком аномального гемоглобина S в потомстве F 1 проявляется расщепление по генотипу — 1:1, по фенотипу — 1:1.
При скрещивании двух гетерозигот с генотипами Hb A Hb S в поколении F 2 наблюдается проявление второго закон Менделя, закона расщепления признака, то есть соотношение по генотипу и генотипу — 1:2:1, но в случае рецессивной гомозиты происходит заметное ухудшение качества жизни больного, проявление патогенного признака при нормальных условиях жизни.
Гемоглобин — это сложный белок, состоящий из гема (небелковой части) и глобина (белковая часть, представленная четыре полипептидными цепями — две альфа- и две бета-цепи) [4]. Гемоглобин выполняет две важные функции [5]:
- Транспорт кислорода из легких к органам и тканям
- Транспорт углекислого газа от тканей и органов к легким
У человека различают несколько видов гемоглобина:
- Гемоглобин А характерен для взрослых и составляет 98 % от общего содержания гемоглобина в организме. Представляет собой тетрамер, состоящий из 2α- и 2β-полипептидных цепей.
- Гемоглобин А 2 или минорный гемоглобин характерен для взрослых и составляет 2 % от общего гемоглобина, представлен 2α- и 2δ-цепями.
- Гемоглобин F — фетальный гемоглобин синтезируется в организме плода (печень, костный мозг) и некоторое время после рождения. Со временем данный вид гемоглобина замещается на гемоглобин А.
Мутация серповидно-клеточной анемии возникает в 6 положении β-цепи, происходит замена глутаминовой кислоты на валин. Как известно, замена хотя бы одного нуклеотида в триплете ведет к изменению всей структуры белка и, соответственно, к изменению его функций, поэтому при серповидно-клеточной анемии в условиях гипоксии аномальный гемоглобин выпадает в осадок, из-за чего и изменяется форма эритроцита.
Диагностика данного вида анемии может проводиться как в перинатальный, так и в постнатальный периоды жизни. Внутриутробно для определения патогенного гена проводится амниоцентез и исследование ворсин хориона. Помимо этого, при исследовании крови наблюдается снижение гемоглобина (50–80 г/л), нормохромная анемия, ретикулоцитоз до 30 %, а при исследовании мазка можно обнаружить видоизменные, эритроциты серповидной формы. Также при электрофорезе определяется вид гемоглобина. С биохимической точки зрения при анализе проявляется выраженная гипербилирубинемия на фоне гемолитической желтухи и увеличение сывороточного железа.
Организм человека уникален и уязвим, особенно, перед окружающей средой. Иногда он создает защиту от одного патогенного фактора, но в тоже время делает его беззащитным перед другими угрозами. Как было сказано выше, организм человека — это саморегулирующаяся система, она способна изменяется, адаптироваться к изменениям окружающей среды, тем самым спасая себя.
Литература:
- Малярия. — Текст: электронный // Всемирная организация здравоохранения: [сайт]. — URL: https://www.who.int/ru/news-room/fact-sheets/detail/malaria
- Серповидно-клеточная анемия. — Текст: электронный // Красота и медицина: [сайт]. — URL: https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/hematologic/sickle-cell#h2_17
- Биология человека / Дж Харрисон, Дж Уайнер, Дж Тэннер [и др.]. — 2-е. — Москва: Мир, 1979. — c. — Текст: непосредственный.
- Гемоглобин. — Текст: электронный // Invitro: [сайт]. — URL: https://www.invitro.ru/moscow/library/labdiagnostika/26314(дата обращения: 19.09.2022).
- Северин, Е. С. Биохимия / Е. С. Северин. — 2-е изд. — Москва: ГЭОТАР-МЕД, 2004. — 784 c. — Текст: непосредственный.
