Как известно, наследственная информация, содержащаяся в ДНК, во многом определяет работу человеческого организма, так как в генах содержится информация о первичной структуре белка, определяющей какой-либо признак.
Более 50 лет назад стало известно о важной роли половых хромосом в нормальном функционировании мужских и женских половых клеток. Увеличение или уменьшение количества половых хромосом может серьезно повлиять на правильное развитие организма человека [1].
Мутации, связанные с изменением количества хромосом называют геномными. Среди геномных мутаций выделяют:
- Гаплоидия у человека не встречается, чаще всего у животных, размножающихся партеногенезом, например, у пчел;
- Полиплоидия у человека также не встречается, но встречается в работе селекционеров при выведении новых сортов цветов;
- Анэуплоидия встречается у человека и, в свою очередь, делится на моносомию и трисомию
Моносомия представляет собой уменьшение количества хромосом на один, и данный вид мутации характерен для синдрома Шерешевского-Тернера, который чаще всего определяется у женщин. Впервые синдром был описан Шерешевским в 1925 году, а затем Тернером в 1959 году. Кариотип человека при данном заболевании имеет вид — 45, Х0. При этом отсутствует одна Х-хромосома.
Синдром Шерешевского-Тернера чаще всего выявляют в пубертатном периоде, когда у девочек выявляется половой инфантилизм. У больных также отмечается низкий рост, короткая шея, по бокам которой отмечаются кожно-мышечные складки, идущие от затылка к надплечиям. Ушные раковины низко расположены и деформированы. Грудные железы отсутствуют, на их месте образуются складки жира. Наружные половые органы недоразвиты, также как матка и яичники. Менструация либо отсутствует, либо бывает однократной. Больные бывают бесплодными.
Также наблюдаются изменения со стороны опорно-двигательного аппарата. У больных отмечается вальгусное положение локтевых суставов, широкие короткие ладони, с деформированными пальцами. Ногти глубоко посажены и также деформированы. Ноги укороченные и толстые. Пальцы на ногах искривлены и располагаются неправильно над стопой [2]. Помимо этого, определяется задержка окостенения трубчатых костей. При рентгенологическом исследовании отмечается увеличение медиальных мыщелков бедренной кости и уменьшение латеральных концов ключицы, сияние тел позвонков, сужение ребер и остеопороз.
Помимо опорно-двигательного аппарата наблюдаются изменения со стороны внутренних органов, в частности, со стороны сердечно-сосудистой системы (стеноз легочной артерии, незаращение межжелудочковой перегородки и. т.д.). Со стороны нервной системы отмечается задержка умственного развития, но иногда проблемы с интеллектом отсутствуют.
Диагноз ставится на основе цитогенетического исследования, но одним из важных критериев поставки синдрома Шерешевского-Тернера является отсутствие полового хроматина или тельца Барра в клетках буккального эпителия.
Противоположная ситуация наблюдается при синдроме Клайфельтера, при данном заболевании кариотип человека — 47, ХХУ, то есть выявляется одна лишняя Х-хромосома. Впервые синдром описал Кляйнфельтер в 1942 году как первичный мужской гипогонадизм.
У больных отмечаются признаки евнухоидизма в период полового созревания. Наблюдается недоразвитость наружных половых органов, отсутствие волос на лице, выраженная гинекомастия, отложение жира на бедрах и рост волос на лобке по женскому типу, а также высокий. Все эти изменения возникают на фоне женских половых гормонов, усиленный синтез которых возник на фоне наличия лишней Х-хромосомы. Помимо этого, у больных отмечается высокий рост за счет длинных ног и относительно короткого туловища. Со стороны половой системы при гистологическом исследовании наблюдается гиалинизация семенных канальцев, гибель клеток Сертоли и гиперплазия клеток Лейдига, за счет чего у больных выявляется бесплодие, поэтому иногда диагноз ставится в достаточно зрелом возрасте. Имеет место быть также умственная отсталость различной степени выраженности, но иногда отмечается нормальный уровень интеллекта.
Как и другие хромосомные патологии, синдром Клайнфельтера можно выявить еще во время беременности путем проведения инвазивной пренатальной диагностики. Постнательная диагностика проводится андрологами, генетиками, эндокринологами, но окончательный диагноз возможно поставить только после цитогенетического исследования [3].
В большинстве случаев, синдромы Клайнфельтера и Шерешевского-Тернера не оказывают существенного влияния на качество и продолжительность жизни человека, однако у больных была замечена тенденция раннего развития хронических заболеваний, что может уменьшить продолжительность жизни.
На данное время одними из основных методов профилактики синдромов являются ранняя пренатальная диагностика и медико-генетическая консультация с врачом-генетиком, который может спрогнозировать вероятность развития генетических патологий плода с помощью различных методов генетики, таких как генеалогический метод с построением родословной.
Литература:
- Ньюссбаум, Р. Л. Медицинская генетика / Р. Л. Ньюссбаум, Р. Р. Мак-Иннес, Х. Ф. Виллард. — 7-е. — Филадельфия: Elsevier, 2007. — 616 c. — Текст: непосредственный.
- Яроша, А. А. Нервные болезни / А. А. Яроша. — Киев: Вища Школа, 1985. — 463 c. — Текст: непосредственный.
- Елагина, И. Л. Синдром Клайнфельтера / И. Л. Елагина. — Текст: электронный // Красота и медицина: [сайт]. — URL: (дата обращения: 23.01.2023).
