В статье рассматривается патогенез дисплазии соединительной ткани, представлено макроскопическое и микроскопическое исследование случая смерти ребенка 9 лет от разрыва гигантской мешотчатой аневризмы базиллярной артерии из собственной практики.
Ключевые слова: аневризма, сосуды головного мозга, дисплазия соединительной ткани.
Сложность диагностики патологии сосудов головного мозга у лиц молодого возраста связана с недостаточной изученностью проблемы как клиницистами, так и патологами. В настоящее время это развивающееся направление в патоморфологии, на эту тему регулярно публикуется информация в профессиональных журналах, но в руководствах по патанатомии ее совсем мало.
В гистологической классификации соединительной ткани выделяют собственно соединительную ткань (рыхлая волокнистая, плотная волокнистая), скелетные ткани (костная, хрящевая), жировая ткань и кровь. Соединительная ткань в организме человека представлена по всем системам и органам, поэтому ее патология является преимущественно системного характера. Основной клеткой соединительной ткани является фибробласт. Кроме клеточных элементов в ее структуре есть волокна — это коллагеновые, ретикулярные и эластические. Эти структурные элементы расположены в сложном, биохимически активном межклеточном веществе, которое значительно преобладает над клеточным составом. У соединительной ткани очень много разных функций, но обратим внимание на имеющую значение к заявленному случаю, это опорная функция — каркас, тонус сосудов, строение стенок сосудов, формирование патологических образований.
Дисплазия соединительной ткани — это полиорганная и полисистемная патология соединительной ткани с проградиентным течением, в основе которой лежат дефекты синтеза и катаболизма компонентов внеклеточного матрикса или регуляторов морфогенеза (Кадурина Т. И., Горбунова В. Н., 2009). Это патология имеет значение преимущественно в возрасте до 50 лет, в этой возрастной группе выделяют детей и очень молодых людей до 20 лет. В настоящее время выделяют три вида соединительно-тканных дисплазий. Это дифференцированные — с определенным типом наследования и четкой симптоматикой (синдром Марфана, синдром Элерса-Данло, несовершенный остеогенез, эластическая псевдоксантома и др.), недифференцированные (неспецифическая синдромальная картина с морфаноидным или элерсоподобным фенотипом), изолированные соединительнотканные дисплазии (локальные или распространенные изменения лишь в одном органе или части тела, вызванные дефектами генов, отвечающих за структуру СТ, приобретенными при внутриутробном воздействии на плод). Дистрофические изменения, связанные с распадом основного вещества и волокнистых структур соединительной ткани проявляются в виде мукоидного и фибриноидного набухания. На фоне повышенной сосудистой и тканевой проницаемости происходит выраженная гидратация основного вещества соединительной ткани. Коллагеновые волокна набухают и разволокняются, клетки соединительной ткани удаляются друг от друга. При окраске гематоксилином и эозином окрашиваются слабо базофильно. Мукоидное набухание — это обратимый процесс, при удалении действующего фактора происходит восстановление структуры и функции ткани. Если воздействие патогенного фактора продолжается, мукоидное набухание переходит в фибриноидное набухание. Фибриноидное набухание — это глубокая и необратимая дезорганизация соединительной ткани, в основе которой лежит распад белка, что сопровождается деструкцией основного вещества и волокон, с резким повышением сосудистой проницаемости и образованием фибриноида. Фибриноидное набухание стенок сосудов головного мозга приводит к развитию аневризм. Стенки аневризм состоят из однородных полупрозрачных плотных гиалиновых масс, фибриноидный некроз которых и гемодинамическое воздействие тока крови приводит к их разрывам [1, 2]. Аневризмы — это выпячивание из патологически измененной стенки артерии аневризматического мешка, не имеющего строения этой стенки. Аневризматический мешок лишен сосудов и не иннервируется. По форме аневризмы бывают мешковидные, веретеновидные, цилиндрические; по размерам — мелкие (до 11 мм), средние (11–25 мм), крупные или гигантские (более 25 мм) [3].
Рассмотрим случай из собственной практики. В морг Бюро СМЭ г. Оренбурга для судебно-медицинского исследования машиной СМП был доставлен труп ребенка 9 лет. Мальчик играл дома, ударился, потерял сознание. При транспортировке в стационар врачом СМП была констатирована смерть. При изучении медицинской документации стало известно, что: ребенок от 2 беременности, протекавшей с токсикозом в 1 триместре. Роды 2 срочные. Родился с массой 3120 г, длина 51 см. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Наследственность не отягощена, вредные привычки родители отрицают. С возраста 1 месяц появилась асимметрия конечностей, с 4–5 мес. изменения в виде постепенной атрофии подкожно-жировой клетчатки появились на животе и на спине слева. С 7 месяцев — асимметрия височных областей за счет истончения подкожно-жировой клетчатки слева. В 1 год было проведено МРТ головного мозга, патологии сосудов не выявлено. Ребенок находился на диспансерном учете и наблюдался педиатром, неврологом, эндокринологом, дерматологом, генетиком, ортопедом по месту жительства. При наблюдении клиницисты отмечали, что патологический процесс носит распространенный, асимметричный характер, представлен атрофией подкожно-жировой клетчатки слева. В области нижних конечностей, ягодиц, подвздошной области, грудной клетки, височной и затылочной областей слева отмечается асимметрия, уменьшение в объемах, по сравнению с правой половиной туловища, удлинение левой нижней конечности на 1 см (6 лет). Малые аномалии развития: диспластичные ушные раковины, эпикант, дополнительная трабекула в ЛЖ. Неоднократно проходил стационарное лечение в педиатрических клиниках с синдромами врожденных аномалий, вовлекающие преимущественно конечности, липодистрофией (биопсия мягких тканей левой голени), удлинением левой нижней конечности, нарушением осанки по типу сколиоза, плоско-вальгусной установкой правой стопы, остеохондропатией левого тазобедренного сустава, костными кистами левой бедренной и левой большеберцовой кости (КТ тазобедренных суставов и бедренных костей). ДНК-диагностика: носительство вариантов в генах (ARMC 4, NIPAL 4, PCDH 12) рецессивных заболеваний в гетерозиготном состоянии. За год до смерти, на приеме врача-невролога ребенок впервые жалуется на головную боль давящего характера без головокружения, без тошноты, без рвоты. Направление на ЭЭГ, по результатам — резидуальная энцефалопатия. При наружном исследовании труп ребенка мужского пола, нормостенического телосложения, неравномерно пониженного питания. Длина тела трупа 140 см (в пределах нормы, но выше среднего), масса тела трупа 28.200 кг. ИМТ=14,3 (в пределах нормы, но ниже средних значений). Эндокринолог при последнем посещении посчитал еще ниже (ИМТ=14,1). По локальным измерениям — Длина бедра 34 см., длина голени 31 см, длина стопы правая 20 см, длина левой стопы 18,5 см. Объем бедра в верхней трети правой нижней конечности 38,5 см, объем бедра левой конечности 28,5 см (разница в 10 см), объем голени в средней трети правой нижней конечности 26,5 см, левой нижней конечности 19 см (разница в 7,5 см). Левая нижняя конечность длиннее правой на 2,5 см, отмечается выраженная атрофия мышц левой нижней конечности по отношению к правой нижней конечности. Отмечается деформация левой стопы. При внутреннем исследовании головного мозга под мягкой мозговой оболочкой со стороны основания черепа, обоих полушарий головного мозга с переходом на боковые поверхности симметрично выраженное, интенсивное кровоизлияние, темно-красного цвета, толщиной в области сосудов основания мозга до 0,6 см. Сосуды основания мозга с тонкими эластичными стенками, на разрезах спадаются полностью. У основания базилярной артерии слева имеется гигантская мешотчатая (однокамерная) аневризма базиллярной артерии, длиной 2,7 см, диаметром в центральной части до 1,3 см. Дно мешотчатой аневризмы с признаками разрыва (размерами 1,5х0,5 см). Просвет аневризмы выполнен жидкой кровью и рыхлыми полуоформленными сгустками крови, темно-красного цвета. Стенка аневризмы мутноватая, непрозрачная, достаточно плотной консистенции, снаружи и с внутренней поверхности гладкая блестящая. У основания аневризма сообщается с просветом базилярной артерии, диаметром около 0,4–0,5 см. При микроскопическом исследовании артериальные сосуды как с базальной, так и с конвекситальной поверхностей головного мозга патологически увеличены в диаметре, с растянутыми просветами и диспластически измененными стенками. Базальные мембраны на сохраненных участках извитые и разрыхленные. Микроскопическое исследование аневризмы сосудов основания мозга: стенка аневризматического мешка представлена участками гиалиноза и фибриноидного некроза с лимфогистиоцитарными инфильтратами с наличием лейкоцитов. В крае препаратов истончение и дефект стенки аневризматического мешка с прерыванием целостности, с кровоизлияниями.
Таким образом, у ребенка 9 лет, который с рождения и всю свою жизнь наблюдался и обследовался, находился на инвалидности, мешотчатая однокамерная гигантская аневризма базиллярной артерии с разрывом стенки аневризмы, с базальным субарахноидальным нетравматическим кровоизлиянием в обоих полушариях головного мозга не была диагностирована прижизненно и стала находкой на вскрытии. Фоном для развития аневризмы базиллярной артерии стали наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани с системными диспластическими изменениями сосудов внутренних органов, с сегментарной липодистрофией, с диспластическими изменениями тазобедренных суставов, с развитием костной патологии в суставах, сколиоза (поражена собственно соединительная ткань, костная, хрящевая, жировая ткани). Многообразие макроскопически выраженной патологии соединительной ткани отвлекает врачей клинических профилей от поиска и контроля в динамике, и своевременного лечения патологии сосудов головного мозга у лиц молодого возраста и даже детей.
Литература:
- Медведев Ю. А., Панунцев В. С., Забродская Ю. М., Размологова О. Ю., Сивцова Е. В. Дизэмбриопластический и инволюционно-гипертонический варианты аневризматической болезни головного мозга. — Библиотека патологоанатома № 131. — 2012. — 63 с.
- Построение судебно-медицинского диагноза, клинико-анатомического эпикриза и алгоритмы экспертной диагностики повреждений: методическое пособие / Саркисян Б. А., Янковский В. Э., Зорькин А. И. и др. — Барнаул, 2003. — 122 с.
- Патологическая анатомия: национальное руководство / гл. ред. М. А. Пальцев, Л. В. Кактурский, О. В. Зайратьянц. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2014. — 1264 с.
