Существует два типа поликистозной болезни: аутосомно-доминантная и аутосомно-рецессивная. Поликистоз почек вызывает хроническую болезнь почек 5 стадии у 10–14 % пациентов с нефрологическими заболеваниями. В данной работе представлены современная классификация, диагностика и клинический случай аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек.
Ключевые слова: поликистоз почек, нефрон, хроническая болезнь почек.
Введение:
Поликистоз почек — это наследственное хроническое заболевание, характеризующееся образованием кист различного размера и содержания в почках, что в конечном итоге приводит к хронической почечной недостаточности. Кисты могут находиться как в корковом, так и в мозговом слоях почки, а также в окололоханочной области. Они представляют собой расширенные сегменты нефронов или собирательных трубок, с одним слоем изменённого эпителия или тонким слоем соединительной ткани. Размер кист варьируется от мелких (менее 2 мм) до гигантских, и они могут быть одиночными или множественными, локализованными в одной или обеих почках. С увеличением числа кист уменьшается количество здоровой почечной ткани.
Эпидемиология показывает, что поликистоз почек у взрослых встречается с частотой 1:500 до 1:1000, что соответствует примерно 6000 новым случаям в год в таких странах, как Россия и США. Заболевание распространено по всему миру, но может быть реже у представителей негроидной расы. У детей поликистоз встречается с частотой 1:6000–1:40000 новорождённых.
Обзор клинического случая
Пациентка Н. 1957 года рождения 01.07.2024 экстренно, бригадой скорой медицинской помощи поступила в терапевтическое отделение с жалобами на общую слабость, быструю утомляемость, периодический кашель со слизисто-гнойной мокротой, повышение температуры тела до 38 0С, боль в грудной клетке при кашле, умеренная одышка при физической нагрузке. Повышение артериального давления до 200/100 мм. рт. ст..
Анамнез заболевания: считает себя больной с 30.06.2024, когда впервые стала отмечать периодический сухой кашель, повышение артериального давления до 260/130 мм. рт. ст., выраженные отёки нижних конечностей, прибавка в весе, несмотря на регулярный экстракорпоральный гемодиализ.
Анамнез жизни: артериальная гипертензия в течении 25 лет с 1999г, после родов впервые начала отмечать повышение артериального давления до 180/90 мм. рт. ст. Ишемическая болезнь сердца на протяжении 20 лет, ПИКС с 2009 года. С 2006 года начала отмечать отеки и олигоурию, где была назначена консультация нефролога и поставлен диагноз: «поликистоз почек». С 2017 года был выставлен диагноз: «Хроническая болезнь почек»- 5 стадия в исходе взрослого типа поликистоза почек.
Наследственный анамнез: отягощён, так как у матери пациентки был поликистоз почек, у сестры-поликистоз печени, у сына пациентки-поликистоз почек, у дочери-поликистоз почек и печени.
При объективном исследовании пациента во время курации было выявлено: дыхание ослабленной в нижней доле правого лёгкого, рассеянные влажные хрипы в нижних отделах лёгких, расширение границ относительной тупости сердца: правая- на 6 см вправо от правого края грудины, левая- на 2,5 см кнаружи от срединно-ключичной линии, верхняя- 3 ребро, аускультативно выслушивается систолический шум в области верхушки сердца, живот увеличен в размерах, симптом флюктуации «+», нижние конечности отечные, лицо отечное. Почки не пальпируются.
ЧСС-90–100 ударов в минуту, АД-до 190/110 мм. рт. ст.
При лабораторном исследовании в полном анализе крови выявлена анемия: Гемоглобин- 104, RWC-3,52, Гематокрит-34,1. Тромбоцитопения: PLT-127.
В биохимическом анализе крови: сильно повышен креатинин- 507 мкмоль, что говорит о почечной недостаточности. Повышение мочевины- 14,5 мкмокль, Холестерина-6,3. С-реактивный белок- 30,8.
Исследование крови СКФ (клубочковая фильтрация) Креатинин -507 мкмоль, СКФ-7.
В общем анализе мочи: протеинурия: общий белок- 2,22. Глюкозурия: Глюкоза- 14,0. Моча мутная, реакция -8,5,.Эпителий плоский-6–8.
МРТ исследование:
Рис. 1. МРТ органов брюшной полости
Заключение МРТ исследования: Поликистоз печени. Гепатомегалия. Вероятно воспалительные изменения в кистах левой доли. Деструктивно-дистрофические изменения.
Поликистоз обеих почек. Нефроптоз 1 ст с обеих сторон.
Учитывая осложненное течение внебольничной пневмонии, артериальной гипертензии, отёчного синдрома стационарное лечение продолжено, проведен консилиум в составе заведующего терапевтического отделения, врача-нефролога диализного центра, лечащего врача-терапевта, было решено провести внеплановый экстракорпоральный гемодиализ, с целью снижения артериального давления и снижения отёчного синдрома.
Обозначена следующая тактика лечения пациента: лозартан 50 мг утром, цефтриаксон в/в капельно, левофлоксацин 500мг, амброксол 1 таблетку в сутки.
Заключение
При поликистозе почек важно постоянное наблюдение уролога (нефролога). Своевременное лечение артериальной гипертензии и инфекций мочевых путей может замедлить прогрессирование заболевания. В случае семейных форм поликистоза следует проконсультироваться с генетиком для оценки рисков наследования.
Прогноз зависит от степени поражения и осложнений. Для оптимизации своевременного распознавания и оказания помощи при таком сочетании разнообразных клинических симптомов и диагнозов рекомендуется использовать профессиональный командный подход. Важно правильно оценивать все жалобы пациента и клинические признаки на стационарном лечении, чтобы предотвратить прогрессирование течения заболевания. При хронической почечной недостаточности может потребоваться гемодиализ или трансплантация почки.
Литература:
- История болезни терапевтического отделения ЧУЗ УР «РЖД».
- Тареева И. Е. Нефрология. Руководство для врачей. М.: Медицина; 2019г. 688с.
- Шилов Е. М. Нефрология — М.: ГЭОТАР-Медиа; 2020г.
- Дюк К. А., Беннет В. М. Кистозная болезнь почек. Руководство по нефрологии. Пер. с английского под ред. Дж.А. Витворт, Дж.Р. Лоранса. М.: Медицина; 2019г.
