Спортивная генетика: обзор российского рынка и новых технологий



Идея определения по ДНК предрасположенности человека к тем или иным видам спорта всё чаще привлекает внимание ученых и исследователей всего мира. Результаты, полученные в результате проведения подобного анализа ДНК, могут быть использованы во многих сферах жизни. Предложен технологический подход и требования к программному продукту, который поспособствовал бы автоматизированному анализу генетической предрасположенности к различным видам спортивной активности.

Ключевые слова: полиморфизм, спортивная генетика, алгоритм расчета, экспертная система.

The idea of definition on DNA of predisposition of the person to these or those sports even more often draws attention of scientists and researchers of the whole world. The results received by carrying out the similar analysis of DNA can be used in many spheres of life. Technological approach and requirements to the software product which would promote the automated analysis of genetic predisposition to different types of sports activity is offered.

Keywords: sports genetics, polymorphism, expert system, commercialization

Введение

Работы по определению по ДНК предрасположенности человека к тем или иным видам спорта всё чаще привлекает внимание ученых и исследователей всего мира [1, 2, 3]. Реализация данного проекта предполагает обработку данных генетического анализа человека по ряду наборов генов (ACTN3, PPARA, PPARG и др.) и получение результатов по 2 основным характеристикам: «Сила/Скорость» и «Выносливость».

Целью данного исследования является разработка нового метода определения спортивного потенциала человека на основе результатов генетического анализа (анализа полиморфизмов) и разработка готовой для коммерциализации программы для ЭВМ, реализующей данный метод. Программная экспертная система должна выдавать данные по спортивному потенциалу человека и рекомендации по видам спорта, наиболее подходящих клиенту. Также программа должна анализировать предрасположенность клиента к возникновению патологий, связанных с занятием спортом высших достижений, и выдавать медицинские рекомендации для уменьшения возможных рисков развития заболеваний. Таким образом программа должна состоять из 2 блоков – определение спортивного потенциала человека и анализ рисков возникновения профессиональных заболеваний.

Разработка экспертной системы необходима для решения задачи определения спортивного потенциала человека на основе генетического анализа не только для представителей европейской популяции. Путем решения данной задачи стало внесение изменений в алгоритм расчёта влияния полиморфизмов.

Для успешной коммерциализации проекта, программа, являющаяся конечным продуктом данной работы, должна соответствовать современным требованиям к программному обеспечению. Исходя из этого в данной работе ставится задача модернизации программы для соответствия предъявляемым требованиям.

1 Создание алгоритма. Ввод популяционного коэффициента

Целью данного этапа работы является разработка нового метода определения спортивного потенциала человека на основе результатов генетического анализа []. Был разработан алгоритм для автоматической интерпретации результатов исследования, итогом которой является выдача рекомендаций по видам спорта, в которых у человека есть потенциал развития. По каждому из критериев (выносливость и сила) разработан принцип определения референсных значений для определения характеристики потенциала, исследуемого по данному критерию (пониженная, средняя или высокая предрасположенность). На основе этой характеристики потенциала человека алгоритм выдаёт список видов спорта, к которым у человека имеется генетическая предрасположенность.

Для разработки алгоритма сопоставления полученных потенциалов и соответствующих им видов спорта была модифицирована система классификации видов спорта, описанная в работе Ахметова [4], а также других исследователей [5, 6].

Авторы считают, что предложенная Ахметовым система баллов, и система подсчета балов не совсем корректно использовать для работ по спортивной генетике. Сравним бальный анализ и анализ наследственного спортивного потенциала с с учетом популяционных данных.

Алгоритм расчёта с учётом популяционных данных

Пусть про некоторый Ген 1 известно, что A даёт «силу». Тогда расчёты будет проходить следующим образом (Табл. 1):

Таблица 1

Алгоритм расчета Ген 1

	AA	AB	BB
Распространенность генотипа в популяции (данные берутся из открытых БД)	30%	50%	20%
Вклад в «Силу» (количество людей с такими же возможностями или ниже)	100	70	20
Как считают некоторые сейчас	2	1	0

Для примера приведём другой Ген 2, про который известно, что А даёт «силу». Но распределение в популяции у него совсем другое (Табл. 2).

Таблица 2

Алгоритм расчета Ген 2

	AA	AB	BB
Распространенность в популяции	3%	12%	85%
Вклад в «Силу» (количество людей с такими же возможностями или ниже)	100	97	85
Как считают некоторые сейчас	2	1	0

Пусть у человека в Гене 1 и в Гене 2 стоит AB. Тогда по нашему механизму, то его сила будет (70 + 97) /(69+86) = 1,077 (то есть данные человека делим на среднее значение – по сути на силу среднестатистического человека в данной популяции)

Таблица 3

Алгоритм расчета сравнение с бальным методом

	AA + AA	AB + AB	BB + BB
Наш способ	(100 + 100)/(69+86) = 1,29	(70 + 97)/155 = 1,077	(20 + 85)/155= 0,68
Старый способ	4	2	0

	Ген 1	Ген 2	Старый способ	Наш способ
1	AA	AA	4	1,29
2	AA	AB	3	1,27
3	AB	AA	3	1,097
4	AA	BB	2	1,19
5	AB	AB	2	1,08
6	BB	AA	2	0,78
7	AB	BB	1	1
8	BB	AB	1	0,75
9	BB	BB	0	0,68

Рис.1. Сравнение бального метода расчета и расчета с учетом встречаемости полиморфизма в популяции

(чтобы привести к единой шкале, результаты старого способа расчёта поделены на 2 – то есть на средний результат по старой шкале)

Мы видим, что старый способ давал очень большой разрыв в шкале, что уменьшало точность результата (рис. 1).

Видно сильное несоответствие между способами расчётов:

Случаи 4 и 7 – не вписываются в сортировку по старому способу расчета, противоречат ей.

Также разница в расчетах видна на примере случаев 8 и 9 – небольшая разница в предрасположенности с нашей точки зрения и большая с точки зрения старого способа расчётов.

Мы рассмотрели только 2 гена и уже получили значительные расхождения, которые показывают существенную разницу в подходах. Если же учесть, что генов при расчёте используется около 16, то мы поймём, что от способа расчетов кардинально зависит суммарный результат, а значит и верность рекомендации пациенту.

Разрабатываемый аналитический метод необходим для решения задачи определения спортивного потенциала человека на основе генетического анализа для представителей конкретной популяции. В настоящий момент наиболее разработан вариант программы для европейской популяции.

Но стоит отметить, что с помощью алгоритма возможно использовать данные по частоте встречаемости генотипа не только для европейской популяции. Для расширения возможного круга обследуемых клиентов в алгоритм расчета был добавлен дополнительный «популяционный» коэффициент для расчёта влияния полиморфизмов, взамен ранее используемых фиксированных данных, описывающих только европейскую популяцию. Эти данные играют важную роль при расчёте численных значений по каждому из критериев (выносливость и сила). Таким образом на уровне алгоритма решена задача определения спортивного потенциала человека на основе генетического анализа не только для представителей европейской популяции. Это позволяет создать международную версию программу, сделать национальные и региональные программы.

Добавление нового коэффициента в алгоритм расчёта результатов повлекло за собой добавление нового функционала в программу. В программе реализована возможность для пользователя самостоятельно указывать необходимые популяционные коэффициенты. По умолчанию в программе используются коэффициенты встречаемости генотипов для европейской популяции.

Решение задачи изменения алгоритма для возможности использования не только для представителей европейской популяции открыло новые возможности для использования разработанной программы для проведения научно-исследовательских работ. Ранее, при проведении исследований, мы анализировали данные только спортсменов, относящихся к европейской популяции, однако после проведения данной модификации для исследователей не составит труда, при необходимости, обрабатывать данные и представителей других популяций.

2 Модернизация и тестирование программы

Целью данного этапа работы является разработка готовой для коммерциализации программы для ЭВМ, реализующей разработанный ранее алгоритм обработки данных генотипа человека. Программная экспертная система должна выдавать данные по спортивному потенциалу человека и рекомендации по видам спорта, наиболее подходящих клиенту. Также программа должна анализировать предрасположенность клиента к возникновению патологий, связанных с занятием спортом высших достижений, и выдавать медицинские рекомендации для уменьшения возможных рисков развития заболеваний.

Для успешной коммерциализации проекта, программа, являющаяся конечным продуктом данной работы, должна соответствовать современным требованиям к программному обеспечению. Исходя из этого выполнена задача модернизации программы для соответствия предъявляемым требованиям.

При разработке и модернизации программы использовалась классификация требований, принятая документом SWEBOK (Software Engineering Body of Knowledge), подготавливаемым комитетом Software Engineering Coordinating Committee, в который вовлечено сообщество IEEE Computer Society [7].

2.1 Функциональный характер требований

Бизнес-требования

Бизнес-требования определяют назначение ПО, описывают видение и границы проекта.

Разработанный программный продукт отвечает бизнес-требованиям, которые к нему предъявлялись. Программа имеет 2 модуля, спортивный и медицинский. Обеспечена возможность ввода данных о пользователе и получение результатов обработки этих данных (выдаются рекомендации по видам спорта и результаты исследования на предрасположенность к заболеваниям).

Пользовательские требования

Пользовательские требования определяют набор пользовательских задач, которые должна решать программа, а также способы (сценарии) их решения в системе.

Для успешной коммерциализации проекта программный продукт должен обладать расширенным функционалом, выходящим за рамки минимально необходимого (получение результатов обработки данных клиента). Таким образом добавляются требования на создание возможности работы с файлами, возможность печати и т.д. [8]

Функциональные требования

Функциональные требования охватывают предполагаемое поведение системы, определяя действия, которые система способна выполнять [8, 9]. Обеспечена возможность ввода данных о пользователе и получение результатов обработки этих данных. Для удобного использования в программу добавлены функции сохранения результатов клиента (в форматах xls, pdf, xml), открытия ранее сохраненных файлов, печать результатов обработки данных непосредственно из программы и массовая обработка данных клиентов.

2.2 Нефункциональный характер требований

Системные требования

Программа требует установки на компьютер пользователя. Установка производится из установочного файла. Для успешной установки ПО требуются только базовые знания и навыки работы на ЭВМ.

Требования к дизайну и юзабилити

Для удобной работы программа должна обладать интуитивно понятным интерфейсом [8, 9]. Для этого была произведена модернизация дизайна программы, а также добавлены «горячие клавиши» для ввода данных. Проведены работы по увеличению производительности работы ПО в целях ускорения обработки введенных пользователем данных.

Выдаваемые клиенту результаты и рекомендации приведены к формулировкам, понятным человеку, не имеющему специального образования. Рекомендации были одобрены врачами-генетиками и специалистами в области спортивной медицины.

Требования к документированию

В программу добавлен раздел «Справка», выполняющий функции инструкции пользователя. Документация, описывающая алгоритм работы программы, не входит в состав программного продукта, так как по своей сути является коммерческой тайной.

2.3 Тестирование

В соответствии со стандартом ISO/IEC 25010:2011 (ГОСТ Р ИСО/МЭК 25010-2015) [10], который определяет качество программного обеспечения как степень удовлетворения системой заявленных и подразумеваемых требований различных заинтересованных сторон, модель качества продукта включает восемь характеристик: функциональная пригодность, уровень производительности, совместимость, удобство пользования, надёжность, защищённость, сопровождаемость, переносимость (мобильность).

Для анализа разработанное программы по вышеперечисленным характеристикам было произведено альфа-тестирование, то есть имитация реальной работы с системой штатными разработчиками для законченного продукта в качестве внутреннего приёмочного тестирования. Результаты тестирования приведены в таблице 4.

Таблица 4

Результаты тестирования программного обеспечения

Тестируемая характеристика ПО	Результаты тестирования
Функциональная пригодность	Программа отвечает всем бизнес-требованиям, которые к нему предъявлялись. Все основные функции работают исправно.
Уровень производительности	Уровень производительности можно характеризовать как средний. Программа быстро обрабатывает данные по одному клиенту, однако при массовой загрузке время работы программы выше желаемого.
Совместимость	Программа совместима с современными операционными системами линейки Windows. Необходимым условием работы программы является наличие на компьютере пользователя установленного Microsoft Office версии не ниже 2007.
Надёжность	Для обеспечения надежности было сведено к минимуму взаимодействие программы с другими программами, средствами и службами. В системе хорошо организован мониторинг отказов. В целом программа обладает средним уровнем надежности.
Удобство использования	Программа удобна в использовании. Дизайн интуитивно понятен, так как разработан в привычном пользователю стиле программ для ОС Windows. Наличие горячих клавиш позволяет ускорить ввод данных пользователя, что является самой длительной процедурой при работе с программой. Вся необходимая пользователю информация по работе с программой доступна по кнопке «Справка».
Защищённость	Базовая. Дополнительные меры по защите ПО не реализовывались.
Сопровождаемость	Программа легко сопровождается, так как написана на распространенном языке программирования C# с применением базовых легкодоступных библиотек. Структура кода программы четко выстроена и соблюдена, функции и процедуры по необходимости снабжены комментариями.
Переносимость (мобильность)	В интерфейсе программы не реализовано специальных функций для переноса программы и данных на другой компьютер. Однако программа и данные могут быть легко перенесены на другую машину при наличии минимальных базовых знаний и умений работы в ОС Windows.

Заключение

Целью данной работы являлась разработка метода для решения задачи определения спортивного потенциала человека на основе генетического анализа для представителей разных популяции. В алгоритм был добавлен популяционный коэффициент, позволяющий использовать алгоритм не только для представителей европейской популяции. Изменение алгоритма потребовало также внесения изменений в программу, реализующую данный алгоритм, поэтому в ходе выполнения данной задачи программа СпортМед была модернизирована в соответствии с новым алгоритмом.

Для успешной коммерциализации проекта, программа, являющаяся конечным продуктом данной работы, соответствует современным требованиям к программному обеспечению. В рамках решения данной задачи модернизирован дизайн программы. Программа стала обладать интуитивно понятным интерфейсом. Добавлена возможность использования горячих клавиш, что существенно ускорило процесс внесения данных в программу. Также в программу введен новый функционал, существенно расширяющий возможности пользователя и необходимый для удобного использования программы в коммерческих целях.

В настоящий момент продукт, включающий в себя анализ и спортивного потенциала, и риска возникновения заболеваний при занятиях спортом [11], не представлен на рынке. Цена бинарного продукта будет сопоставима с ценой продукта, анализирующего лишь один из этих параметров.

Данная научно-исследовательская работа является первым шагом в изучении вопроса разработки методов определения спортивного потенциала человека на основе результатов генетического анализа. Данная тема имеет огромный потенциал для развития, как с чисто научной точки зрения, так и с точки зрения практического применения и коммерциализации результатов исследований. Так, следующим шагом развития данной научной области видятся продолжение проведения исследования для окончательного выбора списка анализируемых полиморфизмов. В медицинской части проекта возможно добавление других болезней в список исследуемых, а также продолжение анализа связи занятием спортом высших достижений с отсутствием (или наличием) осложнений у некоторых болезней.

Работа Д.В. Филоновой поддержана проектом УМНИК (Договор (Соглашение) № 8407ГУ2/2015 от 16.12.2015)

Литература:

1. Ciкszczyk P., Maciejewska A., Sawczuk M., Krupecki K., Radzijewski P. Genetic research in sport – a historical review // Педагогика, психология и медико-биологические проблемы физического воспитания и спорта. 2009. № 4 С. 154-158.
2. Williams A.G., Heffernan S.M., Day S.H. Genetic testing in exercise and sport – have direct-to-consumer genetic tests come of age? // Наука и спорт: современные тенденции. 2014. Т. 2. №1 (2). С. 3-9.
3. Баранов В.С. Геномика на пути к предиктивной медицине // Acta Naturae (русскоязычная версия). 2009. Т. 1. № 3. С. 77-89.
4. Ахметов И., Ильин В., Дроздовская С. Молекулярно-генетические маркеры в спортивном отборе // Наука в олимпийском спорте. 2013. № 4. С. 26-31.
5. Хрусталев Г.А., Маринич И.В. Определение генетической предрасположенности спортсменов игровых видов спорта к достижению высоких спортивных результатов // Теория и практика физической культуры. 2011. №10. С. 56.
6. Бондарева Э.А., Ростовцева Е.В., Шебанова А.С., Агапов И.И. Молекулярно-генетические маркеры спортивной успешности // Биотехнология. 2008. № 4. С. 1.
7. Guide to the Software Engineering Body of Knowledge, P. Bourque and R.E. Fairley, eds., Version 3.0, IEEE Computer Society, 2014, 335 P.
8. Купер А., Рейман Р., Кронин Д. Алан Купер об интерфейсе. Основы проектирования взаимодействия // М: Символ-Плюс. 2009. 988 С.
9. Вигерс К.И., Битти Д. Разработка требований к программному обеспечению. // СПб: БХВ-Петербург, Русская редакция, 2016, 736 С.
10. ГОСТ Р ИСО/МЭК 25010-2015 Информационные технологии. Системная и программная инженерия. Требования и оценка качества систем и программного обеспечения (SQuaRE). Модели качества систем и программных продуктов Дата введения – 2016-06-01. http://docs.cntd.ru/document/1200121069
11. Линде Е.В., Ахметов И.И., Орджоникидзе З.Г., Астратенкова И.В., Федотова А.Г. Клинико-генетические аспекты формирования «патологического спортивного сердца» у высококвалифицированных спортсменов // Вестник спортивной науки. 2009. №2. С. 32-37.

References:

1. Ciкszczyk P., Maciejewska A., Sawczuk M., Krupecki K., Radzijewski P. Genetic research in sport – a historical review // pedagogics, psychology, medical-biological problems of physical training and sportsm 2009. № 4 pp. 154-158.
2. Williams A.G., Heffernan S.M., Day S.H. Genetic testing in exercise and sport – have direct-to-consumer genetic tests come of age? // Наука и спорт: современные тенденции. 2014. Т. 2. №1 (2). С. 3-9.
3. Baranov V.S. Genome paths a way to personalized and predictive medicine // Acta Naturae. 2009. V. 1. № 3. pp. 70-80.
4. Akhmetov I., Ilyin V., Drozdovskaya S. Molecular-Genetic Markers in Sport Selection // Science in Olympic Sports. 2013. № 4. pp. 26-31. (in Russian)
5. Khrustalyov G.A. Marinich I.V. Genetically potential detection for high results sportsmen selection // [Teoriya I praktika fizicheskoy kultury].2011. №10. p. 56. (in Russian)
6. Bondareva E.A., Rostovtceva E.V, Shebanova A.S., Agapov I.I. Molecular-Genetic Markers of Effectiveness in Sport // Biotechnology in Russia. 2008. № 4. pp. 1-29.
7. Guide to the Software Engineering Body of Knowledge, P. Bourque and R.E. Fairley, eds., Version 3.0, IEEE Computer Society, 2014, 335 P.
8. Cuper A, Reyman P., Kronin D. Д. About Face 3: The Essentials of Interaction Design // М: Simvol Plus. 2009. 988 P.
9. Vigers K.I., Bitty D. Software Requirements // Saint-Petersburg: Russian Edition, 2016, 736 P.
10. ISO/IEC 25010:2011 Systems and software engineering — Systems and software Quality Requirements and Evaluation (SQuaRE) — System and software quality models http://docs.cntd.ru/document/1200121069
11. Linde E.V., Ahmetov I.I., Orjonikidze Z.Y., Asratenkova I.V., Fedotova A.G. Clinical and genetic aspects for «pathologic sport heart» pathogenesis in elite athletes // Sport medicine Vestnik. 2009. №2. pp. 32-37. (in Russian)