В статье рассматривается медицинская генетика, её развитие, специализированные дисциплины и новейшие методы исследования. Также в статье рассматривается патология, её причины. Приводятся результаты исследований и наблюдений.
Ключевые слова: мутация, гомозигота, фенотип, наследственные заболевания, методы исследования, патология, диагностика.
Генетика представляет собой молодую и динамично развивающуюся науку, она разделяется на большое количество специализированных дисциплин.
Генетика как наука развивалась в три этапа (с 1865 по 1953):
1) Изучение наследственности и изменчивости на организменном уровне.
2) Изучение закономерностей наследования признаков на хромосомном уровне.
3) Изучение наследственности на молекулярном уровне.
В последние десятилетия наиболее быстро развивающейся отраслью медицины является медицинская генетика, которая изучает наследственность и изменчивость человека и их роль в патологии. В нашу эпоху прогресса в данном направлении генетики используются: молекулярно-генетические, биохимические, цитогенетические и другие современные методы исследования.
Медицинская генетика, по статье И. Ж. Семинского 2007 г. издания, состоит из нескольких основных разделов [1.1]:
1) Общая (классическая) генетика — изучает универсальные проявления наследственности и изменчивости у всех живых организмов независимо от уровня их оргашнизации т. е. наследственность, механизмы изменчивости, закономерность наследования признаков и др.
2) Клиническая генетика — это наука об этиологии, патогенезе, клинике, диагностике, лечении и профилактике наследственных заболеваний.
Сейчас же, помимо приведенных ранее разделов, выделяют
3) Цитогенетика — изучает структуру хромосом человека и её нарушения в случаях хромосомных болезней.
4) Биохимическая генетика — исследует природу наследственных болезней обмена веществ на уровне ферментов, ферментированных реакций и их продуктов.
Задачи медицинской генетики заключаются в [1.2]:
1) Совершенствовании методов ранней диагностики наследственной патологии.
2) Изучении патогенеза, лечения и профилактики наследственных болезней человека.
3) Широкое использование медико-генетического консультирования.
4) Разработка генетических аспектов иммунитета, трансплантологии, аллергии, канцерогенеза.
5) Создание банка генов, разработка методов генной терапии на основе генной инженерии.
6) Разработка методов защиты генофонда человека.
В книге лондонского врача Адамса «Философский трактат о наследственных свойствах человеческой расы» 1814 г. сформулированы основные принципы медицинской генетики [1.3]:
1) Браки между родственниками повышают частоту семейных болезней, т. е. генетические мутации.
2) Не все врожденные болезни являются наследственными, некоторые из них связаны с внутриутробным поражением плода, т. е. передаются трансплацентарно (от матери к плоду).
Основу наследственных заболеваний составляют генные, хромосомные и митохондриальные мутации.
Хромосомные заболевания связаны с нарушением числа, структуры и плоидности хромосом. В настоящее время описано около 1000 нозологических форм хромосомных болезней. Все они характеризуются рядом общих признаков, таких как: отклонения размера и массы тела от нормы, отставание в умственном или физическом развитии, задержки при половом развитии и т. п.
Помимо хромосомных заболеваний существуют так же моногенные заболевания, их число по некоторым оценкам достигает 5000. Среди моногенных заболеваний наибольший процент составляют ферментопатии, различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, врождённые пороки развития, болезни нервной, эндокринной, иммунной и других систем.
На рисунке 1 изображены некоторые из возможных хромосомных заболеваний при мутации Х-храмосомы.
Рис. 1. Генетическая карта болезней, сцепленных с Х-хромосомой
Генетические заболевания человека бывают следующих видов [1.4]:
1) Аутосомно-доминантные — человек наследует одну нормальную и одну изменённую копию гена, однако последний ген подавляет первый. Одни доминантные генетические заболевания появляются сразу после рождения, другие в более зрелом возрасте. Например: синдром Гентингтона, хорея Хантингтона, ахондроплазия.
2) Аутосомно-рецессивные — человек наследует гены, полностью заменившие здоровые на изменённые, т. е. получает мутантные гены от обоих родителей, при этом у родителей данные гены могут не проявляться, однако это не отменяет возможности нахождения в гетерозиготе измененных генов. Например: альбинизм и муковисцидоз.
3) Кодоминантный — подразумевает проявление как доминантного, так и рецессивного гена, поэтому заболевание наследуется частично. Например: серповидно-клеточная анемия.
4) Наследование, сцепленное с полом — подразумевает наследование признака определенным полом. Например: гемофилия, которой болеют только мужчины, а женщины являются носителями (однако в случае брака больного и носительницы гена могут родиться и девочки, страдающие гемофилией).
Рассмотрим пример генетической мутации такой как «кошачий крик». Это хромосомная мутация, нарушение структуры 5-ой хромосомы, а точнее потеря длины от 1/3 до 1/2 её плеча или полная его утрата. Синдром «кошачьего крика» относится к числу редко встречаемых хромосомных заболеваний, частота встречаемости равна 1:50 тыс.
Среди новорожденных с синдромом «кошачьего крика» отмечается преобладание девочек над мальчиками в соотношении 4:3. Заболевание было описано в 1963 г. Французским генетиком и педиатром Ж. Леженом. Однако за патологией закрепилось название, связанное с плачем новорожденных, напоминающим кошачий крик.
Непосредственной причиной мутации могут выступать различные повреждающие факторы, воздействующие на половые клетки родителей или на зиготу (алкоголь, курение, употребление наркотических веществ, воздействие различных химикатов и др.). В некоторых семьях рождение детей с синдромом «кошачьего крика» может быть неоднократным.
Дети с синдромом «кошачьего крика», как правило, имеют средний вес 2500 гр. При этом беременность у матери может протекать нормально. Примерно у трети детей «кошачий крик» исчезает к 2-м годам, у остальных остается на всю жизнь.
Фенотип у детей с синдромом «кошачьего крика» отличается преобладанием лицевой части над мозговой, лунообразное лицо, анти-монголоидный разрез глаз, деформация ушных раковин, плоская спинка носа и гипертелоризм [1.5].
Дети с данным синдромом характеризуются склонными к агрессии и истерикам, так же им свойственны отставания в умственном и физическом развитии. Продолжительность жизни больных очень коротка. Многие из детей погибают в первый год жизни и лишь около 10 % доживают до подросткового возраста.
В настоящее время не существует лечения синдрома «кошачьего крика», дети с данным синдромом проходят осмотры у психологов, дефектологов и логопедов.
В результате проделанной работы можно сделать следующие выводы: генетические заболеваний является мутациями хромосом. Обращаясь к статьям и книгам врачей, мы можем вывести общий вывод, что невозможно гарантированно предотвратить мутацию хромосом, однако мы можем сократить вероятность рождения детей с патологиями и генетическими заболеваниями обращаясь к медицинской генетике, т. е. консультируясь у генетиков.
Литература:
- И. Ж. Семинский, лекция: Медицинская генетика: основные понятия, методы, задачи.
- https://lektsii.org/14–44282/html
- Книга Адамса «Философский трактат о наследственных свойствах человеческой расы» 1814 г.
- https://antiage-expert.com
- https://www.krasotaimedicina.ru
- www.ebio.ru
