Генетические болезни образуются в результате нарушения строения генома. Исходя из этого, меняется последовательность нуклеотидов, и белок, выполняющий определенную функцию в организме, модифицируется. Вследствие этого организм либо утрачивает какие-либо функции, либо приобретает новые. Важно понимать, что генетические заболевания могут передаваться как по наследству (от родителей к детям), так и образовываться в результате влияния внешней среды (радиационное излучение, вирусные болезни, ультрафиолетовое излучение).
Генетические заболевания появляются в результате мутаций, а мутации могут возникнуть при воздействии мутагенов (например, радиационное излучение, ультрафиолетовое излучение, вирусы) на организм. Мутации бывают трех типов: Генные, Геномные и Хромосомные.
Генные мутации — это те, что возникают вследствие изменения химической структуры гена и представляют собой замену, удаление или вставку нуклеотида. Возникают чаще, чем хромосомные и геномные, однако в меньшей степени меняют структуру ДНК. Также к генным мутациям относятся транслокации (перенос), дупликации (повторение), инверсии (переворот на 180°) участков гена, но не хромосомы.
Заболевания, образованные вследствие генных мутаций:
- СМА (Спинально-мышечная атрофия) — наследственное заболевание, связанное с мутациями в генах SMN1 или SMN2, кодирующих белок SMN, участвующий в синтезе сплайсосомы, и имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
СМА делят на четыре типа:
– СМА Первого Типа (болезнь Верднига-Гоффмана) — Самая тяжёлая форма болезни, проявляется у младенцев от 0 до 6 месяцев. Дети с этой формой с рождения имеют трудности с дыханием, сосанием и глотанием, а также не осваивают самые простые контролируемые движения — не держат голову, не сидят самостоятельно. Ранее считалось, что большинство (80 %) не доживают до двух лет. Сейчас благодаря новым стратегиям ИВЛ и зондовому кормлению срок жизни можно продлить ещё на несколько месяцев.
– СМА Второго Типа (болезнь Дубовица) — Больные этой формой спинальной амиотрофии дети могут есть, сидеть, но никогда не достигают способности ходить самостоятельно. Прогноз в этих случаях зависит от степени вовлечения в патологический процесс респираторных мышц.
– СМА Третьего Типа (болезнь Кюгельберга-Веландер) — наименее опасная форма СМА детского возраста. Такие больные могут стоять (испытывая боль), но не ходят. На продолжительность жизни СМА III типа, как правило, не влияет, но сильно ухудшает её качество.
– СМА Четвертого Типа (Взрослая форма) — болезнь проявляется в возрасте после 35 лет. У больных появляются мышечная слабость, сколиоз и тремор. Кроме того, развиваются контрактуры суставов (ограничения подвижности в суставах) и нарушения метаболизма. Прогрессирование заболевания не очень быстрое, сначала мышечная слабость затрагивает мышцы ног, затем — рук. Проблем с глотательной и дыхательной функцией у больных нет.
Пациентам с СМА для улучшения качества жизни колют специальные лекарства, которые помогают синтезировать белок SMN. Как правило такие препараты стоят очень дорого от 8 до 152 миллионов. Несмотря на существование препаратов вылечить болезнь пока нельзя, но можно облегчать состояние больных СМА, то есть различными способами компенсировать проявления болезни. При тяжелых типах СМА больных подключают к аппарату ИВЛ, который дышит вместо них, также больным помогают «глотать», для этого используют аспираторы-откашливатели.
- Муковисцидоз — это наследственное заболевание, характеризующееся поражением экзокринных желез, а также жизненно важных органов и систем: дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, печени, слюнных и потовых желез, репродуктивной системы.
Причиной возникновения муковисцидоза является мутация в гене, находящегося в длинном плече 7-й хромосомы и передающегося по аутосомно-рецессивному типу при наследовании двух мутантных генов родителей. На сегодняшний день выделено более 2000 мутаций этого гена. Он регулирует транспорт электролитов (главным образом хлора) через мембраны эпителиальных клеток, выстилающих выводные протоки экзокринных желез.
Муковисцидоз делится на несколько клинических форм:
– Лёгочная (респираторная) форма.
Симптомами бронхолёгочной формы муковисцидоза являются вялость, бледность кожных покровов, недостаточная прибавка массы тела при удовлетворительном аппетите. В некоторых случаях (тяжёлое течение) с первых дней жизни у больного появляется покашливание, которое постепенно усиливается и приобретает коклюше подобный характер. Кашель сопровождается отделением густой мокроты, которая при наслоении бактериальной флоры становится впоследствии слизисто-гнойной.
– Кишечная форма
Симптомами кишечной формы является секреторная недостаточность желудочно-кишечного тракта. В кишечнике преобладают гнилостные процессы, сопровождающиеся накоплением газов, что приводит к вздутию живота.
– Смешанная форма
Является самой тяжелой формой муковисцидоза, она включает в себя симптомы кишечной и легочной форм. С первых недель жизни больного отмечаются тяжёлые повторные бронхиты и пневмонии с затяжным течением, постоянный кашель, кишечный синдром и резкие расстройства питания.
Лечением от муковисцидоза является патогенная терапия. В России зарегистрирован в 2020 году комбинированный патогенетический препарат «Оркамби». Также вариантом лечения является трансплантация легких.
Геномные мутации — это мутации, вследствие которых изменяется количество хромосом в организме или в клетке.
Заболевания, образованные вследствие геномных мутаций:
- Синдром Дауна — это генетическая аномалия, которая объясняется утроением 21-ой хромосомы. Если в норме человек имеет 23 пары или 46 хромосом, то при синдроме Дауна наблюдается тройное количество 21-ой хромосомы вместо положенных двух.
Синдром Дауна самое распространенное генетическое заболевание, оно наблюдается у одного ребенка среди 700–800 родившихся.
Существует две причины возникновения заболевания:
– Первая — возраст матери. Чем старше мать, тем выше вероятность рождения ребенка с Синдромом Дауна. Связано это со старением яйцеклеток: как известно, их количество закладывается еще в период формирования плода.
– Вторая — наследственность. Близкородственные браки, а также наличие в семье родственника с синдромом Дауна — все это также повышает вероятность рождения нездорового ребенка.
Лечение:
Лечение заключается не в том, чтобы убрать патологию, а в том, чтобы улучшить жизнь больного ребенка. Основное лечение направлено на социально-семейную адаптацию. При тщательном уходе и терпении дети учатся простым человеческим навыкам (сидеть, ходить, говорить). Они могут ходить как в общеобразовательные, так и в специальные школы (желательно в обе). В обычной школе ребенок учится общению с другими детьми, развивается и стремится во всем подражать одноклассникам. Впоследствии такие дети могут получить среднее профессиональное образование. Главное в уходе за особенным ребенком — это внимание и любовь родителей.
Хромосомные мутации — это мутации, которые изменяют структуру хромосом.
Заболевания, образованные вследствие хромосомных мутаций:
- Синдром Эдвардса — хромосомное заболевание, обусловленное трисомией по 18-ой хромосоме и сопровождающееся множественными пороками развития.
Синдром Эдвардса — второе по распространенности хромосомное заболевание после синдрома Дауна; частота рождения детей с синдромом Эдвардса составляет 1:5000–7000.
Причины возникновения заболевания:
– Первая — Как и в случае с синдромом Дауна, возраст матери является наиболее значимым риск-фактором рождения ребенка с синдромом Эдвардса.
– Вторая — В редких случаях у родителей может выявляться носительство сбалансированной транслокации.
Лечение:
В большинстве случаев заболевание оказывается несовместимым с жизнью, поэтому лечение подразумевает под собой улучшение жизни больного.
Поскольку дети с синдромом Эдвардса ослаблены и подвержены частой заболеваемости инфекциями мочевыводящих путей, средним отитом, конъюнктивитом, синуситами, пневмониями и пр., они нуждаются в тщательно организованном уходе, полноценном питании, регулярном наблюдении со стороны педиатра.
Можно ли избежать генетические заболевания?
Чтобы избежать каких-либо генетических мутация важно вести здоровый образ жизни! Т. е. избегать употребление алкогольных и табачных изделий.
Также следует пройти генетическое обследование, чтобы выяснить носите ли вы дефектные гены или нет.
Но, даже выполняя все это, нет гарантии, что родится здоровый ребенок. В последнее время случаи рождения больных детей увеличиваются, мне кажется, что это происходит из-за плохой экологии. Поэтому человечество должно заботиться о природе: разделять мусор, устраивать уборку парков, не мусорить, перерабатывать мусор. Все это поможет улучшить качество нашей жизни и, возможно, в будущем избавить нас от генетических мутаций.
Литература:
- https://antiage-expert.com/ru/glossary/geneticheskie-zabolevaniya/
- https://www.kp.ru/guide/geneticheskie-zabolevanija-cheloveka.html?ysclid=lsfshp6ihl632483051
- https://www.miloserdie.ru/article/samoe-chastoe-iz-redkih-chto-nuzhno-znat-o-sma/?ysclid=lsftahb8ln934277967
- https://ru.wikipedia.org/wiki/Спинальная_мышечная_атрофия
- https://www.invitro.ru/moscow/library/bolezni/32086/?ysclid=lshj35d0p5501861362
- https://ru.wikipedia.org/wiki/Муковисцидоз
- https://yandex.ru/turbo?text=https %3A %2F %2Fhealth.yandex.ru %2Fdiseases %2Fgena %2Fsindrom-dauna
- https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/edwards-syndrome
